NIPT merupakan pemeriksaan janin pada trimester pertama kehamilan, untuk mengetahui kesehatan kromosom janin dengan lebih akurat dan tidak berisiko

NIPT berfungsi untuk memeriksa jumlah salinan kromosom pada DNA. Orang sehat memiliki 23 pasang kromosom dengan 1 pasang berupa kromosom seks untuk menentukan jenis kelamin laki-laki atau perempuan.

uji NIPT dapat memeriksa salinan kromosom yang hilang atau disebut aneuploidi, yang sering dikaitkan dengan cacat mental atau fisik. Aneuploidi yang paling sering ditemukan adalah trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edward Syndrome), dan trisomi 13 (Patau Syndrome). Teknik pemeriksaan NIPT memiliki kemampuan deteksi sangat akurat hingga 98 persen, lebih tinggi dibanding teknik pemeriksaan kelainan kromosom lainnya

Karena deteksi pemeriksaan NIPT terbilang jauh lebih akurat dibanding pemeriksaan sejenis lain, pemeriksaan ini harganya masih sangat tinggi dan belum dapat menggantikan tes diagnostik, sehingga perlu dikonfirmasi dengan pemeriksaan diagnostik dari sampel janin untuk memastikan hasil tes

Namun khusus untuk pemeriksaan NIPT, yang lebih diutamakan adalah ibu hamil dengan risiko tinggi mengalami kelainan kromosom, yakni: Usia ibu hami 35 tahun keatas Didapatkan kelainan pada pemeriksaan USG Didapatkan riwayat bayi lahir dengan trisomi sebelumnya Didapatkan hasil positif pada hasil skrining tes lainnya Orang tua dengan kelainan kromosom berupa translokasi robertsonian (meningkatkan risiko terjadinya kelainan kromosom)

Untuk risiko etika tentunyadi Indonesia sementara digunakan untuk ibu hamil dean syarta tersebut di atas. Semakin dini kita mengetahui kelainan pada bayi tentunya akan bermanfaat buat pasien. Terima kasih dokter pertanyaanya