Skrining Penyakit Sickle Cell pada Bayi Baru Lahir

Oleh :
dr. Ardi Putranto Ari Supomo, Sp. PK

Skrining penyakit sickle cell atau penyakit sel sabit pada bayi baru lahir bertujuan untuk mendeteksi dan melakukan prevensi komplikasi sejak dini, dengan harapan agar risiko morbiditas dan mortalitas dapat dikurangi. Penyakit sickle cell dapat menyebabkan anemia sickle cell dan meningkatkan risiko berbagai komplikasi fatal di usia anak-anak. Penyakit ini menurun secara resesif autosomal akibat mutasi hemoglobin, di mana HbA (hemoglobin A) bermutasi menjadi HbS (hemoglobin sickle).[1,2]

Prevalensi penyakit sickle cell secara global adalah 2.28 per 1000 kelahiran. Di Afrika, prevalensi dilaporkan jauh lebih tinggi (10.68 per 1000 kelahiran), dengan perkiraan angka kematian 50–80% pada usia 5 tahun. Penyakit ini menurunkan survival rate di tengah kondisi endemik infeksi tertentu di Afrika dan India, misalnya malaria.[1-3]

Pada penyakit sickle cell, terjadi pembentukan sel darah merah berbentuk sabit yang sifatnya mudah rusak (kaku dan rapuh). Hal ini meningkatkan hemolisis, yang akhirnya menyebabkan anemia sickle cell. Pasien penyakit sickle cell juga umumnya mengalami penyumbatan saluran pembuluh darah kecil atau vaso-oklusi. Peningkatan hemolisis dan vaso-oklusi ini dapat berujung pada berbagai komplikasi, yaitu:

Referensi