Retinoblastoma adalah kanker mata intraokular primer yang berasal dari sel retina primitif. Retinoblastoma merupakan keganasan intraokular primer yang paling banyak ditemukan pada anak-anak usia di bawah 5 tahun. [1]

Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi pada gen RB1 yang terletak di kromosom 13q14. Retinoblastoma dapat bersifat herediter dan nonherediter (sporadik).[1]

Insidensi retinoblastoma adalah 1:16.000-18.000 kelahiran hidup. Angka kejadian retinoblastoma herediter adalah 40%. Pada retinoblastoma herediter terjadi mutasi germinal pada satu alel dari RB1 di semua sel tubuh, saat mengenai alel kedua di sel retina maka akan terjadi transformasi malignan. Retinoblastoma herediter biasanya terjadi pada kedua mata (bilateral) dan lesi multifokal. Pasien retinoblastoma herediter mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami kanker sekunder nonokular.[1]