Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Apakah Anda memiliki STR?
Alo, sebelum melanjutkan proses registrasi, silakan identifikasi akun Anda.
Ya, Daftar Sebagai Dokter
Belum punya STR? Daftar Sebagai Mahasiswa

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Penatalaksanaan Sindrom Rett elizabeth-anastasyaalomedika-com 2025-03-24T12:01:12+07:00 2025-03-24T12:01:12+07:00
Sindrom Rett
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Penatalaksanaan Sindrom Rett

Oleh :
dr. Irwan Supriyanto PhD SpKJ
Share To Social Media:

Penatalaksanaan sindrom Rett bertujuan untuk menangani gejala dengan  pendekatan multidisipliner. Pada bulan Maret 2023, FDA menyetujui pengobatan pertama dan satu-satunya untuk sindrom Rett, yaitu trofinetide (analog sintetis glisin prolin-glutamat atau GPE). Pengobatan dengan GPE ditujukan untuk orang dewasa dan anak-anak di atas usia 2 tahun.[11,12]

Terapi Trofinetide

Obat terbaru yang direkomendasikan untuk penanganan sindrom Rett adalah trofinetide, suatu analog glycine proline glutamate (GPE) yang merupakan tripeptide N-terminal dari insulin-like growth factor 1. Pada penelitian dengan binatang percobaan, GPE bisa membalikkan secara parsial gejala-gejala akibat mutasi MECP2.[2,4]

Referensi

1. Chahil G, Bollu PC. Rett Syndrome. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482252/
2. Fu C, Armstrong D, Marsh E, et al. Consensus guidelines on managing Rett syndrome across the lifespan. BMJ Pediatrics Open 2020; 4:e000717. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32984552/]
4. Bricker K, Vaughn BV. Rett syndrome: a review of clinical manifestations and therapeutic approaches. Front. Sleep 2024; 3:1373489. https://www.frontiersin.org/journals/sleep/articles/10.3389/frsle.2024.1373489/full
5. Urbańska S, Witas A, Borowska-Łygan M, et al. Understanding Rett Syndrome: Genetic, clinical and therapeutic perspectives - literature review. J Educ Health Sport 2025; 77:57074. https://apcz.umk.pl/JEHS/article/view/57074
8. Chou MY, Chang NW, Chen C, et al. The effectiveness of music therapy for individuals with Rett syndrome and their families. Journal of the Formosan Medical Association 2019; 118:1633–43. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30670340/
11. Percy AK, Neul JL, Benke TA, et al. Trofinetide for the treatment of Rett syndrome: Results from the open-label extension LILAC study. Med. 2024;5(9):1178-1189.e3. doi:10.1016/j.medj.2024.05.018 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38917793/
12. International Rett Syndrome Foundation. A First for Rett: FDA Approves Trofinetide for Treatment of Rett Syndrome!. (cited 2023 March 17) https://www.rettsyndrome.org/trofinetideapproved/#links
13. Chapleau CA, Lane J, Pozzo-Miller L, Percy AK. Evaluation of current pharmacological treatment options in the management of Rett syndrome: from the present to future therapeutic alternatives. Curr Clin Pharmacol. 2013;8(4):358-369. doi:10.2174/15748847113086660069

(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)

Masuk atau Daftar

Masuk dengan Nomor Ponsel

atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Diagnosis Sindrom Rett
Prognosis Sindrom Rett
Diskusi Terbaru
Anonymous
Dibalas 11 jam yang lalu
Penyakit Kulit di leher, mulanya seperti jerawat dan melebar sejak 1 minggu
Oleh: Anonymous
2 Balasan
ALO DokterIzin berdiskusi dokter.Pasien anak perempuan usia 3 tahun, datang ke klinik dengan keluhan sakit kulit di leher (seperti digambar). Keluhan...
Anonymous
Dibalas 09 April 2026, 20:35
Kecukupan SKP ranah C
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dokter, untuk kecukupan SKP ranah C pengabdian masyarakat apakah boleh misalnya melakukan penyuluhan di sekolah? Adalah format sertifikat yang harus kita...
Anonymous
Dibalas 10 April 2026, 07:45
Jamaah haji riwayat suntik kb 1 bulan dan ingin menunda haid sekaligus mempercepat haid
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dokter. Mohon izin bertanya dok, calon jamaah haji usia 41 tahun mau tidak haid full selama di Madinah Makkah. *Riwayat suntik kb 1 bulan, terakhir...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2024 Alomedika.com All Rights Reserved.