Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Penyakit Von Willebrand
Etiologi penyakit von Willebrand atau dikenal sebagai von Willebrand Disease (VWD) adalah mutasi gen von Willebrand Factor (VWF) yang menyebabkan defisiensi atau defek VWF.[4,5]
Etiologi
VWD diturunkan secara herediter dari orang tua pada anak. Pada beberapa kasus, kondisi atau penyakit lain dapat menyebabkan gejala dan dinamakan sebagai acquired von Willebrand Syndrome (AVWS).[4,5,9]
VWD diklasifikasikan menjadi VWD tipe 1, 2 (2A, 2B, 2M dan 2N), dan 3. VWD tipe 1, 2A, 2B dan 2M diturunkan secara autosomal dominan sementara VWD tipe 2N dan 3 diturunkan secara autosomal resesif.[5,9]
Pada tipe 1, pasien dapat mengalami mutasi gen VWF dan defisiensi VWF. Tipe 2 menyebabkan defek kualitatif sedangkan tipe 3 menyebabkan defisiensi pada VWF.[5,9]
AVWS jarang terjadi namun dapat disebabkan oleh berbagai kondisi/penyakit. seperti kelainan limfoproliferatif (48%), gangguan kardiovaskular (21%), dan kelainan myeloproliferatif (15%).[3,7,10,11]
AVWS juga dapat disebabkan oleh tumor, autoimun, hipotiroidisme, dan obat-obatan. Prevalensi AVWS sekitar 1-5% dari seluruh kejadian VWD.[3,7,10,11]
Faktor Risiko
VWD merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal sehingga anak laki-laki dan perempuan memiliki risiko yang sama. VWD tipe 1, 2A, 2B, dan 2M merupakan penyakit autosomal dominan, dimana risiko anak menderita VWD sebanyak 50% bila salah satu orang tua menderita VWD.[5,9,42]
VWD tipe 2N dan 3 diturunkan secara autosomal resesif. Bila kedua orang tua merupakan karier, 25% anak akan mengalami VWD, 50% anak adalah karier pembawa gen VWF yang abnormal, dan 25% tidak menderita VWD.[3-6,42]
Faktor risiko pada sindrom von Willebrand yang didapat (AVWS) adalah:
- Kelainan limfoproliferatif: gamopati monoklonal, multiple myeloma
- Kelainan myeloproliferatif: leukemia myeloid kronis, trombositemia esensial, polisitemia vera
- Tumor: Wilms tumor, Ewing sarcoma
- Autoimun
- Gangguan kardiovaskular: stenosis aorta, alat bantu ventrikel
- Endokrin: hipotiroidisme
- Obat: asam valproat, griseofulvin, ciprofloxacin, tetrasiklin, pestisida, agen trombolitik[22]
