Diagnosis Cystic Fibrosis
Diagnosis cystic fibrosis dapat ditegakkan dengan sweat test untuk mengetahui kadar klorida keringat dan DNA test untuk mengidentifikasi mutasi gen. Pencitraan seperti rontgen toraks atau foto polos abdomen juga dapat dilakukan bila perlu. Gejala pasien mungkin tidak spesifik, seperti gejala respirasi, pencernaan, dan genitourinaria. Oleh sebab itu, pemeriksaan penunjang berperan penting untuk membantu diagnosis.[1,3]
Anamnesis
Keluhan pasien bervariasi sesuai usia. Neonatus bisa mengalami ileus mekonium atau gejala lain seperti edema anasarka. Pasien usia <1 tahun dapat datang dengan mengi, batuk, dan/atau infeksi saluran pernapasan dan pneumonia berulang. Keluhan saluran pencernaan pada bayi bisa berupa steatorrhea, gagal tumbuh, atau keduanya.[1,3,4]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)