Etiologi Cystic Fibrosis
Etiologi cystic fibrosis adalah mutasi gen pada kromosom 7 yang mengkode protein CFTR atau cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator. Normalnya, CFTR berfungsi sebagai kanal klorida yang diaktivasi oleh cyclic adenosine monophosphate atau cAMP.[1,5]
Lebih dari 2.000 mutasi di gen CFTR telah diidentifikasi tetapi hanya sekitar 250–300 mutasi yang memiliki konsekuensi patologis. Kelas mutasi dibedakan menjadi I–III (parah) dan IV–V (ringan) berdasarkan dampaknya terhadap fungsi CFTR. Mutasi ini memengaruhi sintesis, pemrosesan, regulasi, konduktansi klorida, dan perputaran saluran, yang menghasilkan berbagai manifestasi fenotipik pada cystic fibrosis.[1,5]
Faktor Risiko
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)