Diagnosis fetal alcohol syndrome (FAS) berdasarkan dua dari tiga gejala berikut, yaitu morfologi wajah yang khas, pertumbuhan terhambat prenatal dan/atau postnatal, dan defek sistem saraf pusat. Morfologi wajah yang khas adalah fisura palpebra yang pendek, batas vermillion yang tipis, dan filtrum yang halus.[3,4]

Karena spektrum gejala yang luas dan sering menyerupai kelainan akibat paparan obat-obatan terlarang dan rokok/tembakau, maka tenaga kesehatan tidak dapat menegakkan diagnosis pasti FAS seorang diri. Bayi atau anak dengan kecurigaan FAS harus dirujuk ke tim spesialis diagnostik.[1,3]

Komposisi tim diagnostik bervariasi berdasarkan usia pasien. Secara umum, tim beranggotakan dokter anak dan/atau dokter yang memiliki keahlian dalam fetal alcohol spectrum disorders (FASD), terapis okupasi, ahli patologi bahasa wicara, dan psikolog.[1,3]