Kelemahan pada otot-otot napas menyebabkan kesulitan bernapas, kesulitan mengeluarkan sekret, dan gangguan pernapasan saat tidur. Terdapat risiko untuk terjadi pneumonia berulang yang dapat menyebabkan kematian pada pasien. Oleh karena itu, perlu dilakukan pemeriksaan kadar oksigen dengan oksimetri dan juga dapat dilakukan spirometri pada pasien dengan keluhan respirasi.[4]

Terapi pernapasan dapat diberikan kepada pasien dengan melibatkan terapis, baik menggunakan alat ataupun dengan teknik manual, untuk membantu mengeluarkan sekret dan melatih batuk. Jika dibutuhkan, dapat dilakukan pemasangan trakeostomi dan penggunaan ventilator.[4]

Perawatan untuk Masalah Gastrointestinal dan Gizi

Gangguan gastrointestinal yang dapat terjadi pada pasien dengan SMA di antaranya disfagia, aspirasi, refluks asam lambung, pengosongan lambung yang lambat, serta gangguan konstipasi. Keluhan ini akan sangat memengaruhi gizi pasien dan dapat menyebabkan keterlambatan pertumbuhan.

Terapi suportif yang dapat diberikan berupa simtomatik sesuai dengan gejala. Contohnya, pada pasien dengan refluks asam lambung dapat diberikan terapi obat proton pump inhibitor. Pasien dengan kesulitan menelan dapat diberikan terapi latihan menelan dan jika diperlukan dapat dipasang selang gastrostomi.[4]

Perawatan Untuk Komplikasi Ortopedi

Komplikasi ortopedi yang dapat terjadi adalah terjadinya skoliosis dan kontraktur otot. Kondisi ini dapat ditata laksana dengan melakukan terapi fisik dan okupasi untuk mencegah terjadinya komplikasi tersebut. Jika dibutuhkan, dapat dilakukan terapi pembedahan pada kondisi skoliosis yang berat.[4]

Terapi Farmakologis

Saat ini masih dilakukan pengembangan obat-obatan disease-modifying agents untuk terapi SMA dengan menargetkan pada peningkatan protein SMN. Saat ini ada tiga obat yang disetujui oleh The United States Food and Drug Administration (US FDA) untuk SMA (Tabel 2), yaitu nusinersen, risdiplam, dan onasemnogen abeparvovec-xioi (gene replacement therapy/ GRT intravena).[10]

Tabel 2. Terapi SMA yang Disetujui oleh FDA

Sumber: dr. Septy Aulia Rahmy Sp.N, 2023[11]

Saat ini, terapi farmakologi pada pasien SMA masih dalam penelitian dan belum ada bukti cukup yang menunjukkan obat mana yang lebih unggul. Onset usia ketika keluhan dialami, status antibodi AAV9, status fungsional, komplikasi dan jumlah transkrip SMN2 merupakan beberapa pertimbangan yang dipikirkan ketika memilih obat yang akan diberikan pada pasien.

Adanya antibodi AAV9 adalah salah satu kriteria eksklusi untuk penggunaan obat onasemnogen abeparvovec-xioi. Pada bayi baru lahir dengan titer antibodi AAV9 yang positif, nusinersen dapat diberikan sebagai lini pertama. Sementara itu, risdiplam dapat dipertimbangkan untuk diberikan ketika pasien berusia lebih dari 2 bulan. Pada pasien dengan transkrip SMN2 ≥5, dapat dipertimbangkan untuk dilakukan observasi tanpa diberikan terapi terlebih dahulu.[11]

Diagram 1. Algoritma Pilihan Terapi pada SMA. Sumber: dr. Septy Aulia Rahmy Sp.N, 2023[11]