Keterlibatan ginjal menimbulkan sindrom nefrotik dengan proteinuria masif, hipoalbuminemia, dan edema generalisata. Progresi menuju penyakit ginjal kronis stadium lanjut atau gagal ginjal terminal dapat terjadi bila deposit amiloid merusak glomerulus, tubulus, atau pembuluh darah ginjal.

Keterlibatan saraf perifer dan otonom menghasilkan neuropati sensorimotor distal, parestesia, dan kelemahan, serta disfungsi otonom seperti hipotensi ortostatik, gastroparesis, diare kronis, dan gangguan kontrol kandung kemih. Gangguan ini dapat sangat mengganggu kualitas hidup dan meningkatkan risiko cedera akibat jatuh.

Di sisi lain, deposit amiloid pada saluran gastrointestinal dapat menyebabkan hepatomegali, malabsorpsi, perdarahan gastrointestinal, atau obstruksi fungsional. Selain itu, komplikasi hematologis dan vaskular seperti mudah berdarah, purpura periorbital, atau gangguan koagulasi dapat muncul akibat deposit amiloid pada pembuluh darah kecil atau faktor koagulasi.[3,6,8]

Prognosis

Keterlibatan dan fungsi organ merupakan salah satu faktor penentu signifikan prognosis amyloidosis. Keterlibatan jantung adalah faktor prognostik terpenting, sedangkan jumlah dan tingkat keparahan disfungsi organ lain akan sangat mempengaruhi luaran klinis.[1,3,11,13]

Amyloidosis Light Chain (AL)

Prognosis amyloidosis light chain (AL) sangat bergantung pada ada tidaknya keterlibatan jantung dan respons terhadap kemoterapi. Secara keseluruhan, pasien yang tidak diterapi memiliki median kesintasan 12 bulan. Pada pasien dengan keterlibatan jantung yang tidak diterapi, median kesintasan kurang dari 5 bulan. Gagal jantung menyumbang 51% sebab kematian.

Pada pasien risiko rendah yang menjalani transplantasi sel punca autolog, median kelangsungan hidup dapat melebihi 10 tahun, dengan tingkat respons hematologis mencapai 75%. Pada pasien dengan keterlibatan organ terbatas, 60-70% dapat bertahan hidup hingga 5 tahun.

Faktor lain yang memperburuk adalah komorbiditas dengan multiple myeloma atau infiltrasi sel plasma di sumsum tulang >10%.[1,3,11,13]

Amyloidosis A (AA)

Prognosis amyloidosis A ditentukan oleh kemampuan untuk mengendalikan penyakit inflamasi yang mendasari. Secara keseluruhan, jika tidak diterapi, AA adalah penyakit serius dengan mortalitas signifikan akibat gagal ginjal terminal, infeksi, dan gagal jantung. Dalam satu kajian, median kelangsungan hidup dari diagnosis adalah 133 bulan (sekitar 11 tahun).

Faktor prognostik buruk meliputi usia lebih tua, kadar albumin serum rendah, gagal ginjal stadium akhir pada baseline, dan peningkatan serum amyloidosis A yang persisten selama pemantauan.[1,3,11,13]

Amyloidosis Transthyretin (ATTR)

Prognosis ATTR wild-type (ATTRwt/senil) umumnya lebih baik dibandingkan AL, dengan median kelangsungan hidup 6,7 tahun dari awitan gejala. Meski demikian, prognosis dipengaruhi oleh respons terhadap pengobatan penstabil TTR dan adanya komorbiditas.

Prognosis ATTR herediter bervariasi tergantung mutasi spesifik dan waktu inisiasi terapi. Terapi penstabil TTR dan gene silencers telah dilaporkan memperlambat progresi penyakit secara signifikan.[1,3,11,13]