Sejumlah sindrom genetik juga berhubungan dengan retardasi mental, misalnya sindrom fragile X, Down syndrome, dan sindrom Prader-Willi. Sindrom-sindrom ini mempunyai manifestasi klinis berupa gangguan pola interaksi sosial, linguistik, perkembangan kognitif, dan perilaku tertentu.[1]

Faktor Risiko

Risiko retardasi mental dapat meningkat akibat faktor herediter/genetik, faktor prenatal dan perinatal, serta faktor psikososial.

Faktor Herediter dan Genetik

Beberapa faktor genetik dapat menjadi penyebab gangguan ini, misalnya mutasi gen FMR1 (sindrom fragile X), trisomi kromosom 21 (Down syndrome), delesi kromosom 15 (sindrom Prader Willi).[1] Sindrom akibat disrupsi gen bisa muncul hanya pada pasien (mutasi de novo) atau diwariskan oleh orang tua. Pewarisan bisa secara dominan, resesif, atau terkait kromosom X (X-linked).[4]

Faktor Prenatal dan Perinatal

Kondisi fisik dan status nutrisi ibu pada waktu hamil sangat memengaruhi perkembangan janin. Kondisi fisik mencakup penyakit kronis dan kondisi-kondisi lain yang mungkin memengaruhi perkembangan janin, termasuk diabetes yang tidak terkontrol, anemia, emfisema, hipertensi, komplikasi kehamilan, dan penyalahgunaan zat dalam jangka lama.[1]

Kondisi lain dapat berperan, termasuk malnutrisi, defisiensi vitamin atau mineral, insufisiensi plasenta, dan paparan obat atau zat teratogenik intra uterine seperti alkohol. Ibu hamil yang mengonsumsi alkohol akan menyebabkan fetal alcohol syndrome (FAS) yang berisiko menyebabkan retardasi mental.[4]

Infeksi prenatal juga dilaporkan bisa memengaruhi perkembangan janin dan meningkatkan risiko terjadinya retardasi mental, misalnya infeksi rubella, cytomegalovirus (CMV), sifilis, herpes, dan human immunodeficiency virus (HIV).[1,4]

Kondisi-kondisi perinatal seperti prematuritas dan berat badan lahir rendah juga merupakan faktor risiko untuk gangguan intelektual yang mungkin tidak terlihat sampai usia sekolah.[1]

Faktor Psikososial

Retardasi mental ringan juga bisa berhubungan dengan deprivasi nutrisi dan pengasuhan yang baik. Hal ini bisa disebabkan berbagai faktor sosial seperti kemiskinan, orang tua yang terlalu sibuk bekerja, sosial ekonomi yang rendah, dan tingkat pendidikan orang tua yang rendah.[1,2]

Trauma-trauma yang melibatkan otak, hipoksia otak (misalnya tenggelam), kecelakaan yang melibatkan kehilangan kesadaran juga merupakan faktor risiko retardasi mental.[4]

 

 

Direvisi oleh: dr. Hudiyati Agustini