Pemeriksaan kanker terbaru meliputi deteksi ctDNA (circulating tumor DNA ~ deoxyribonucleic acid) dengan menggunakan metode NGS (next-generation sequencing). ctDNA adalah cfDNA (cell free DNA) dari sel tumor, yang mempunyai informasi mengenai materi gen spesifik pada tumor dan kelainan epigenetiknya. Metode NGS sendiri adalah metode sekuensing DNA yang dikembangkan setelah metode Sanger, dengan tujuan untuk dapat menganalisis lebih rinci, lebih lengkap, dan dapat mengerjakan proses sekuensing secara paralel.[1,3]

Penyakit kanker merupakan masalah kesehatan yang berdampak pada masalah ekonomi dan penyebab kematian terbesar di seluruh dunia. Menurut GLOBOCAN (Global Cancer Observatory) 2022, di Indonesia terdapat lebih dari 400.000 kasus baru kanker, dengan angka kematian >240.000. Jenis kanker terbanyak di Indonesia pada laki-laki adalah kanker paru (9,5% atau >38.000 kasus), sedangkan untuk perempuan adalah kanker payudara (16,2% atau >66.000 kasus). Terdapat >50% kasus yang dicurigai sebagai kanker yang belum terdiagnosis dengan pasti.[1,2]

Tujuan artikel ini untuk memperkenalkan secara luas panel pemeriksaan ctDNA menggunakan metode NGS, untuk bisa diaplikasikan pada dunia kesehatan di Indonesia. Hal ini terutama dalam deteksi dini di bidang onkologi medis, sehingga dapat menurunkan angka kematian akibat penyakit kanker.