Next generation sequencing (NGS) adalah hasil dari transformasi diagnosis prenatal yang berevolusi. Contoh kasus pasien: Ny. D, 34 tahun, G2P1, datang pada...(Baca Selengkapnya)

Thalassemia International Federation (TIF) mempublikasikan pedoman tata laksana transfusion-dependent β-thalassemia (TDT) pada tahun 2025. Pembaruan dalam pedoman ini mencakup bab-bab baru tentang...(Baca Selengkapnya)

Skrining pada janin dan bayi dengan melakukan non-invasive prenatal testing (NIPT) penting untuk memahami risiko gene recessive disease. Penyakit genetik adalah kondisi...(Baca Selengkapnya)

Non-invasive prenatal testing (NIPT) atau diagnosis prenatal non-invasif, yang ditemukan pada tahun 1997, bermanfaat untuk mengidentifikasi kelainan kromosom pada janin.  Tes ini...(Baca Selengkapnya)

Indeks Mentzer (IM) adalah salah satu formula indeks diskriminasi yang dikembangkan untuk skrining trait thalassemia, dan membedakannya dari anemia mikrositik hipokrom lain, khususnya anemia...(Baca Selengkapnya)

Luspatercept adalah obat yang telah disetujui FDA untuk penanganan thalassemia beta yang bergantung transfusi, atau juga disebut thalassemia beta mayor. Thalassemia beta...(Baca Selengkapnya)

Dalam beberapa dekade terakhir, ilmu kedokteran semakin berkembang pesat dengan adanya berbagai studi klinis yang terus mempelajari metode diagnosis, pencegahan, dan terapi...(Baca Selengkapnya)

Skrining antenatal untuk Down syndrome bertujuan untuk mendeteksi risiko terjadinya Down syndrome pada janin dan menentukan perlu tidaknya pemeriksaan definitif lebih lanjut...(Baca Selengkapnya)

Penemuan protein Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) dan CRISPR-associated (Cas) telah memicu perkembangan penelitian terkait pengeditan genom dan potensi penggunaannya...(Baca Selengkapnya)