Facebook 
Masuk dengan Email
Diagnosis prenatal terus berkembang dengan semakin banyaknya tes spesifik yang tersedia. Tes ini bukan revolusi, melainkan suatu evolusi hingga hadir pemeriksaan karyotype, microarray, next generation sequencing (NGS), dan non-invasive prenatal testing (NIPT).
Skrining dan pemeriksaan diagnostik genetik prenatal memiliki peran penting dalam deteksi dini kelainan kromosom, genetik, dan struktural janin, sehingga memungkinkan perencanaan kehamilan dan pengambilan keputusan klinis yang lebih tepat. Dengan informasi genetik yang akurat, dokter dan orang tua dapat mempersiapkan intervensi medis, strategi persalinan, serta konseling yang sesuai dengan kondisi janin, misalnya kasus talasemia, sindrom Down,dan defisiensi G6PD.
Seiring perkembangan teknologi, pemeriksaan genetik prenatal dengan next generation sequencing (NGS) telah mampu mendeteksi kelainan submikroskopik. NGS sebagai pendekatan diagnostik paling komprehensif untuk mendeteksi penyakit monogenik melalui analisis panel gen, baik exome sequencing maupun whole-genome sequencing.
USG prenatal, non-invasive prenatal testing (NIPT), karyotype, microarray, dan NGS tidak saling menggantikan, melainkan saling melengkapi dalam alur diagnosis genetik prenatal. Oleh karena itu, pemilihan pemeriksaan berbasis indikasi klinis menjadi kunci untuk meningkatkan akurasi diagnosis dan memperkuat konseling genetik dalam praktik obstetri modern.
Dalam video ini, akan dibahas transformasi diagnosis genetik prenatal, sehingga dokter dapat menentukan pilihan skrining dan pemeriksaan diagnostik yang paling tepat berdasarkan indikasi klinis, tingkat risiko kehamilan, serta kebutuhan konseling genetik.
Poin-Poin Penting
Beberapa poin penting dari video ini adalah:
- Diagnosis genetik prenatal telah dimulai sejak tahun 1970, dari pemeriksaan biokimia sederhana, karyotype, chromosomal microarray (CMA), hingga next generation sequencing (NGS). Perkembangan ini menandai evolusi, bukan revolusi, dari metode diagnosis prenatal.
- Tujuan utama diagnosis prenatal adalah deteksi dini kelainan janin. Hasilnya akan membantu dalam intervensi medis lebih awal, pencegahan komplikasi, perencanaan kehamilan, dan pengambilan keputusan orang tua yang lebih matang.
- Setiap metode diagnosis memiliki kelebihan dan keterbatasan. NGS mampu mengurutkan jutaan fragmen DNA sekaligus, menganalisis panel gen, exome, hingga seluruh genom. Namun, hasil NGS masih perlu diintegrasikan hati-hati dalam praktik klinis.
- Pemeriksaan bertahap dapat memakan waktu kritis dan meningkatkan biaya. Ada studi yang menegaskan pentingnya integrasi NGS secara tepat waktu, bukan sekadar sebagai “langkah terakhir” setelah metode lain gagal.
- NIPT adalah alat skrining yang sangat andal untuk aneuploidi janin dan berpotensi menjadi bagian standar perawatan prenatal di seluruh dunia. NIPT dapat mendeteksi aneuploidi umum, seperti trisomi 13 (sindrom Patau), trisomi 18 (sindrom Edwards), dan trisomi 21 (sindrom Down) melalui analisis cfDNA darah ibu.
Hasil NIPT positif dan negatif palsu jarang tetapi masih mungkin, sehingga perlu pengujian diagnostik konfirmasi. Tantangan NIPT lainnya adalah aksesibilitas, biaya, dan isu etika atau budaya.
- Penelitian NIPT sedang berlangsung untuk dapat mendeteksi lebih banyak kondisi genetik (termasuk gangguan monogenik dan mikrodelesi). Penelitian diharapkan dapat meningkatkan keterjangkauan NIPT, sehingga lebih mudah diakses dan memperluas penerapannya di luar kehamilan berisiko tinggi.
- Di Indonesia, teknologi NGS sudah tersedia: CNVSure dan whole exome sequencing (WES).
