Memahami Gene Recessive Disease: Skrining pada Janin dan Bayi – Video Alomedika

Oleh :
dr. ALOMEDIKA

Skrining pada janin dan bayi dengan melakukan non-invasive prenatal testing (NIPT) penting untuk memahami risiko gene recessive disease. Penyakit genetik adalah kondisi abnormal yang terjadi akibat mutasi genom, di mana kondisi ini bersifat keturunan. 

Penyakit single gene defect sangat banyak, di mana pola pewarisan dapat dominan atau resesif. Beberapa gene recessive diseases adalah talasemia, defisiensi G6PD, fenilketonuria, penyakit Wilson, defisiensi citrin, defisiensi 5-alpha reduktase, dan penyakit Pompe.

NIPT dapat mengetahui lebih dari satu gen pembawa penyakit resesif, sehingga sangat menguntungkan. Dengan deteksi dini penyakit resesif ini, dokter spesialis anak dapat meningkatkan kesadaran dan persiapan dalam perawatan anak, sehingga, komplikasi berat dapat dicegah, serta pertumbuhan dan perkembangan anak dapat ditingkatkan.

Poin-Poin Penting

Beberapa poin penting dari video ini adalah:

  • Gene recessive disease adalah kondisi yang diturunkan secara genetik, di mana gejala akan muncul jika dua alel mutan diwariskan oleh masing-masing orangtua. Sementara itu, orangtua dengan satu alel mutan dan tanpa gejala disebut carrier. 

  • Gene recessive disease berdampak signifikan terhadap kesehatan ibu dan anak. 

  • Gene recessive disease  penting untuk dideteksi secara dini atau tepat waktu, sehingga langkah-langkah klinis dapat diambil oleh calon orang tua berdasarkan informasi yang diperoleh, baik dari  dokter spesialis kebidanan dan anak, khususnya konsultan neonatologi. 

  • Mengetahui status carrier menjadi langkah penting dalam perencanaan keluarga dan kehamilan. Dampak positif mengetahui status carrier terhadap outcome keluarga adalah kesehatan ibu dan bayi, serta kesejahteraan jangka panjang keluarga yang lebih baik.

Telah banyak penelitian yang menunjukkan sensitivitas, spesifisitas, dan dampak positif dari skrining carrier dengan single-gene NIPT atau noninvasive prenatal test. Termasuk penelitian terkait cost effective atau manfaat dari sisi biaya skrining penyakit genetik.

Referensi