Infeksi bakteri, seperti β-haemolytic streptococci., Neisseria meningitidis, Campylobacter jejuni, dan Chlamydia spp, atau infeksi protozoa, seperti Entamoeba histolytica dan Leishmania spp., juga dapat menjadi etiologi. Penyakit autoimun juga dapat menyebabkan kardiomiopati dilatasi, misalnya multiple sclerosis atau systemic lupus erythematosus.

Etiologi juga diduga berhubungan dengan paparan terhadap toksin, misalnya pada penyalahgunaan alkohol, kokain, dan amfetamin, serta akibat logam berat, dan karbon monoksida. Selain itu, kardiomiopati pada kehamilan atau dikenal sebagai kardiomiopati peripartum juga mungkin berperan sebagai etiologi kardiomiopati dilatasi.[2,4,8,10]

Kardiomiopati Hipertrofi

Etiologi kardiomiopati hipertrofi terutama yaitu kelainan genetik, yaitu pada 60–70%, sementara 30-40% terjadi secara sporadik. Kelainan genetik yang menjadi etiologi utama kardiomiopati hipertrofi adalah mutasi setidaknya 10 gen yang mengkode protein-protein sarkomer, di antaranya myosin heavy chain (MYH7) dan myosin binding protein C (MYBPC3), sehingga mengganggu pembentukan sarkomer.

Banyaknya mutasi pada gen-gen yang terkait pembentukan sarkomer juga dinilai terkait dengan kejadian kematian kardiovaskular, aritmia ventrikular, dan progresivitas penyakit. Semakin banyak mutasi gen sarkomer pada satu individu, semakin buruk gejala yang ditemukan.[3,10]

Kardiomiopati Aritmogenik

Kardiomiopati aritmogenik biasanya diwariskan secara autosomal dominan. Sekitar 40–50% pasien memiliki mutasi pada gen yang mengkode protein desmosom. Gen tersebut terdapat pada kromosom 14q23–q24. Terdapat juga varian yang diwariskan secara autosomal resesif akibat mutasi gen JUP. Varian ini disebut sebagai penyakit Naxos.[2,3,11]

Kardiomiopati Restriktif

Etiologi kardiomiopati dapat dibedakan menjadi 2, yaitu primer atau idiopatik, dan sekunder yang dapat berhubungan dengan miokard atau endomiokard.

Etiologi Primer Kardiomiopati Restriktif

Etiologi primer adalah kardiomiopati restriktif murni, atau idiopatik, yang tidak diakibatkan penyebab sekunder apapun. Umumnya, etiologi terkait mutasi genetik yang mengkode protein sarkomer seperti gen troponin I (TNNI3).[3,10]

Etiologi Sekunder Kardiomiopati Restriktif

Etiologi sekunder dibagi menjadi 2, akibat patologi miokard atau endomiokard. Patologi miokard yang menyebabkan kardiomiopati restriktif dapat disebabkan karena penyakit infiltratif, seperti amyloidosis, sarcoidosis, dan karditis radiasi, serta storage disease, misalnya hemokromatosis, glycogen storage disorder, atau Fabry’s disease. Patologi endomiokard berhubungan dengan fibroelastosis endomiokardial, terkait kanker atau radiasi, atau endokarditis akibat obat.[3,10]

Takotsubo Syndrome

Beberapa dugaan terkait etiologi Takotsubo Syndrome atau kardiomiopati Takotsubo adalah adanya ekspresi berlebihan dari persarafan simpatis, diiringi dengan peningkatan katekolamin, spasme koroner, dan disfungsi mikrovaskular. Selain itu terdapat juga peranan kadar estrogen yang rendah, inflamasi, dan gangguan metabolisme asam lemak.[15]

Faktor Risiko

Faktor risiko kardiomiopati, antara lain:

• Genetik atau keturunan, misalnya adanya riwayat kardiomiopati atau sudden cardiac death pada keluarga
• Jenis kelamin, yaitu laki-laki lebih berisiko terkena kardiomiopati
• Usia, contohnya kardiomiopati aritmogenik lebih sering ditemukan pada dewasa muda dibandingkan orang tua
• Riwayat penyakit, seperti riwayat miokarditis viral sebelumnya atau penyakit sistemik lain, seperti hemokromatosis, sarkoidosis, amyloidosis
• Gaya hidup, seperti penyalahgunaan alkohol, amfetamin, dan kokain [2–4,11,16]

 

 

Direvisi oleh: dr. Livia Saputra