Facebook 
Masuk dengan Email
Diagnosis Sindrom Marfan
Diagnosis sindrom Marfan ditegakkan berdasarkan kriteria Ghent. Kriteria ini mencakup berbagai fitur sistemik dan pengukuran diameter akar aorta. Pasien juga perlu menjalani pemeriksaan terkait komplikasi pada muskuloskeletal, kardiorespirasi, dan okular.[4]
Anamnesis
Diagnosis sindrom Marfan dilakukan dengan pendekatan berdasarkan kriteria yang mencakup riwayat keluarga, data molekular, dan 6 sistem organ. Diagnosis tidak hanya bisa didasarkan pada analisis molekuler saja karena tidak semua mutasi gen fibrillin-1 (FNB1) berhubungan dengan sindrom Marfan.
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
