Etiologi sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang bersifat autosomal dominan. kebanyakan individu dengan sindrom Marfan memiliki orang tua dengan penyakit ini.[1,4]

Etiologi

Sindrom Marfan berkaitan dengan defek atau mutasi pada gen Fibrilin-1 (FBN1). Walaupun kebanyakan individu dengan sindrom Marfan memiliki orang tua dengan penyakit ini, 25% pasien mengalami sindrom Marfan akibat mutasi de novo yang melibatkan gen FBN1. Gen FBN1 ini berfungsi untuk mengkode protein jaringan ikat Fibrilin-1.[1,4]