Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Sindrom Marfan
Etiologi sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang bersifat autosomal dominan. kebanyakan individu dengan sindrom Marfan memiliki orang tua dengan penyakit ini.[1,4]
Etiologi
Sindrom Marfan berkaitan dengan defek atau mutasi pada gen Fibrilin-1 (FBN1). Walaupun kebanyakan individu dengan sindrom Marfan memiliki orang tua dengan penyakit ini, 25% pasien mengalami sindrom Marfan akibat mutasi de novo yang melibatkan gen FBN1. Gen FBN1 ini berfungsi untuk mengkode protein jaringan ikat Fibrilin-1.[1,4]
Gen FBN1 adalah gen besar dengan 65 ekson yang terletak pada kromosom 15q-21.1. Fibrilin-1 adalah matriks glikoprotein yang merupakan penyusun utama serat elastik, sehingga memiliki peran penting dalam menjaga kekuatan dan struktur dari jaringan ikat, serta mempengaruhi aktivitas faktor pertumbuhan yang disebut dengan Transforming Growth Factor β (TGF-β).[1,4]
Gangguan pada jaringan ikat ini dapat menyebabkan deformitas sistem skeletal, seperti skoliosis torakolumbal, lordosis torakal, dan pektus eskavatum. Kelainan pada tulang area toraks berisiko menyebabkan restrictive airway disease dan berkembang menjadi cor pulmonale.[1,2]
Faktor Risiko
Risiko terjadinya sindrom Marfan adalah 50% pada keturunan, jika salah satu orang tua normal dan yang lainnya memiliki penyakit ini.[1]
Direvisi oleh: dr. Hudiyati Agustini
