Riwayat perkembangan yang digali adalah riwayat perkembangan motorik yang mengalami keterlambatan pada masa kanak yang permanen tanpa adanya regresi. Bila terdapat riwayat dalam keluarga dengan karakteristik gangguan yang mirip atau ada gangguan neurologis dalam keluarga yang serupa, maka penyebab genetik perlu dipertimbangkan.

Anamnesis juga menggali gangguan-gangguan komorbid yang mungkin muncul bersama dengan cerebral palsy, termasuk epilepsi, abnormalitas muskuloskeletal, nyeri, gangguan pendengaran dan penglihatan, masalah makan, gangguan komunikasi, dan masalah perilaku.[1,10]

Tabel 2. Gejala Dini Cerebral Palsy

Bayi Usia 3-6 Bulan	Kepala jatuh ke belakang ketika diangkat sambil berbaring telentang
	Terasa kaku
	Terasa lemas
	Tampak meregangkan punggung dan leher secara berlebihan ketika dipeluk oleh seseorang
	Kaki menjadi kaku dan menyilang atau menggunting saat diangkat
Bayi Usia Di Atas 6 Bulan	Tidak berguling ke kedua arah
	Tidak bisa menyatukan tangan
	Mengalami kesulitan mendekatkan tangan ke mulut
	Mengulurkan tangan hanya dengan satu tangan dan tangan lainnya tetap mengepal
Bayi Usia Di Atas 10 Bulan	Merangkak dengan posisi miring, mendorong dengan satu tangan dan kaki sambil menyeret tangan dan kaki yang berlawanan
	Bergeser dengan bokong atau melompat dengan lutut, tetapi tidak merangkak dengan empat kaki

Sumber: dr. Bedry Qintha, Alomedika, 2024.[5,6]

Gejala Klinis

Terdapat ahli yang berpendapat bahwa diagnosis cerebral palsy lebih dapat diandalkan setelah usia 2 tahun karena tanda dan gejala awal bisa saja merupakan variasi normal atau keterlambatan perkembangan yang hilang seiring usia bayi. Pada beberapa anak, temuan klinis cerebral palsy dapat terus berkembang hingga usia 4-5 tahun.

Gejala utama cerebral palsy meliputi kegagalan untuk mencapai tonggak perkembangan motorik dan menetapnya refleks primitif di luar usia yang diharapkan. Menetapnya refleks primitif ini dapat menghambat perkembangan motorik dan menyulitkan pasien dalam menguasai keterampilan neuromotor yang lebih tinggi. Gangguan neurologis pada sistem motorik dapat ditandai dengan spastisitas, diskinesia, hipotonia, dan ataksia.[6,17]

Tipe Spastik

Spastik diplegia (35%) ditandai dengan kerusakan pada oligodendroglia yang belum matang antara usia kehamilan 20 dan 34 minggu, dengan temuan neuropatologis umum berupa leukomalasia periventrikular. Kedua jalur kortikospinal motorik dan talamokortikal terpengaruh, tetapi sebagian besar anak memiliki fungsi kognitif normal dan prognosis baik untuk pergerakan independen.

Spastik quadriplegia (20%) biasanya terkait dengan kelahiran prematur dan menunjukkan leukomalasia periventrikular yang berat serta ensefalomalasia kortikal multikistik pada neuroimaging. Tipe ini sering disertai dengan keterbatasan fungsional signifikan, defisit kognitif, epilepsi, gangguan visual, dan prognosis buruk untuk pergerakan independen.

Spastik hemiplegia (25%) umumnya terjadi pada bayi lahir cukup bulan dan paling sering disebabkan oleh stroke intrauterin atau perinatal. Sebagian besar anak dengan spastik hemiplegia memiliki kemampuan kognitif normal dan mampu mempertahankan pergerakan independen dan memiliki tingkat kemampuan fungsional yang tinggi.[6,17]

Tipe Ekstrapiramidal

Tipe ekstrapiramidal mencakup fenotipe klinis koreoatetotik, distonik, atau diskinetik. Sebagian besar kasus terjadi pada bayi yang lahir cukup bulan, terkait dengan ensefalopati hipoksik-iskemik, kernikterus, atau gangguan neurometabolik atau neurogenetik.

Anak dengan cerebral palsy ekstrapiramidal memiliki insiden lebih tinggi untuk kondisi terkait seperti defisit kognitif, kejang, masalah perilaku, gangguan tidur, gangguan visual, ataupun gangguan pendengaran.[6,17]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik difokuskan untuk mengidentifikasi tanda-tanda klinis dari cerebral palsy. Pemeriksaan fisik mencakup lingkar kepala, status mental, tonus dan kekuatan otot, postur, refleks (primitif, postural, dan tendon dalam), dan gait.

Tanda dan gejala klinis yang harus dicari mencakup mikroensefali atau makroensefali, iritabilitas yang berlebihan, penurunan interaksi, hipertonia atau hipotonia, spastisitas, distonia, kelemahan otot, persistensi refleks primitif, refleks postural yang tidak ada atau abnormal, inkoordinasi, atau hiperrefleksia.[1,5,6]

Hasil pemeriksaan fisik juga digunakan untuk mengidentifikasi tipe cerebral palsy. Tipe-tipe tersebut adalah:

• Spastik diplegik: spastisitas dan gangguan motorik lebih banyak mengenai ekstremitas bawah dibanding ekstremitas atas
• Spastik hemiplegik: spastisitas dan gangguan motorik lebih banyak mengenai satu sisi tubuh, terutama ekstremitas atas
• Spastik quadriplegik: spastisitas dan gangguan motorik lebih banyak mengenai 4 ekstremitas
• Diskinetik/hiperkinetik (koreoathetoid): pasien mempunyai gerakan involunter yang eksesif, biasanya kontraksi otot seperti gerakan menari dan menggeliat yang lambat
• Distonia: pasien mempunyai gerakan involunter, kontraksi otot yang bertahan lama menyebabkan gerakan memutar dan repetitif
• Ataksia: pasien mempunyai gait yang tidak stabil, inkoordinasi, dan hipotonia[1-3]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding yang perlu dipertimbangkan saat melakukan evaluasi pasien yang dicurigai cerebral palsy adalah spinal muscular atrophy, distonia familial, dan defisiensi arginase.

Spinal Muscular Atrophy

Pada pasien yang lahir dengan spinal muscular atrophy, akan terlihat floppy dan mengalami kelemahan yang progresif tanpa disertai spastisitas, namun dapat terjadi kontraktur. Diagnosis dapat ditegakkan dengan analisis DNA, elektromiografi (EMG), dan biopsi otot.[18]

Distonia Familial

Pada distonia familial, terjadi deformitas otot setelah beberapa tahun perkembangan yang normal. Pasien dengan penyakit ini mengalami kontraksi otot yang bertahan selama beberapa saat dan distonia tanpa kontraktur. Dapat terlihat gerakan yang cepat dan mendadak. Distonia familial bersifat diturunkan dan dapat diperiksa dengan pemeriksaan genetik molekuler.[19]

Defisiensi Arginase

Pada pasien dengan kondisi ini, terjadi spastik displegia yang progresif dan dementia pada masa mendatang. Pemeriksaan yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan serum asam amino arginine yang meningkat drastis dan peningkatan kadar ammonia.[20]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang dilakukan pada anak dengan cerebral palsy meliputi MRI otak, ultrasonografi (USG) kranial, elektroensefalografi (EEG), dan EMG. Pemeriksaan laboratorium tidak secara definitif mendiagnosis cerebral palsy, namun membantu menyingkirkan diagnosis banding.[6,17]

Pencitraan

Pemeriksaan penunjang yang direkomendasikan untuk mengidentifikasi etiologi cerebral palsy adalah MRI karena lebih sensitif mengidentifikasi struktur neuroanatomi dibandingkan CT scan. Pemeriksaan USG kranial juga bisa dilakukan pada neonatus untuk mengidentifikasi adanya perdarahan intraventrikluar, ventrikulomegali, atau leukomalasia periventrikular.[1,5,10,11]

EEG dan EMG

EEG wajib dilakukan pada anak dengan riwayat kejang atau apabila anak tidak mencapai perkembangan sesuai dengan standar yang berlaku. Tujuan utama EEG adalah mendeteksi adanya epilepsi serta membantu menentukan jenis dan penyebabnya. EMG dan tes konduksi saraf dilakukan untuk membantu menemukan gangguan otot atau persarafan.[1,5,10,11]

Pemeriksaan Laboratorium

Karena salah satu etiologi cerebral palsy adalah stroke, maka pasien juga perlu menjalani skrining thrombofilia. Koagulasi pro-trombotik ditemukan pada 50-60% pasien dengan riwayat stroke.[1,10]

Instrumen Untuk Menilai Kemampuan Motorik

Beberapa instrumen bisa digunakan untuk menilai kemampuan motorik pada bayi. Gross Motor Function Classification System (GMFCS) digunakan untuk menilai keterampilan motorik kasar dan kemampuan berjalan pada anak usia 2-18 tahun. Manual Ability Classification System (MACS) digunakan untuk menilai penggunaan tangan dan ekstremitas atas pada anak usia 4-18 tahun.

Communication Function Classification System (CFCS) digunakan untuk menilai kemampuan komunikasi sehari-hari. Eating and Drinking Ability Classification System (EDACS) menilai kemampuan makan dan minum pada anak usia 3 tahun ke atas.[1,5,6,12]

Tabel 3. Klasifikasi Fungsional Cerebral Palsy

Level	GMFCS	MACS	CFCS	EDACS
1	Berjalan tanpa hambatan	Mengambil objek dengan mudah	Memberi dan menerima secara efektif	Makan dan minum baik dan efisien
2	Berjalan dengan hambatan	Mengambil kebanyakan objek dengan kecepatan yang berkurang	Memberi dan menerima secara efektif namun melambat	Makan dan minum dengan baik, namun efisiensi berkurang
3	Berjalan dengan memegang alat bantu	Kesulitan mengambil objek, membantu mempersiapkan atau memodifikasi aktivitas	Menerima dan memberi dengan efektif tetapi pada rekan yang familiar	Makan dan minum kurang baik, dapat ditemukan hambatan efisiensi
4	Mobilitas diri terhambat	Mengambil objek secara terbatas dalam situasi adaptif	Menerima dan memberi secara inkonsisten pada rekan yang familiar	Makan dan minum dengan hambatan signifikan
5	Diperlukan kursi roda	Tidak dapat mengambil objek	Jarang menerima dan memberi secara efektif dengan rekan yang familiar	Tidak dapat makan dan minum dengan baik, perlu dipertimbangkan alat bantu makan.

Sumber: dr. Bedry Qintha, Alomedika, 2024.[6]

 

Penulisan pertama oleh: dr. Adrian Prasetio