Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 2

Oleh :

dr. Sandy S Sopandi

Diagnosis neurofibromatosis tipe 2 dicurigai pada pasien yang berusia sekitar 20 tahun dengan gejala yang berkaitan dengan tumor seperti tinnitus, kehilangan pendengaran sensori, dan masalah keseimbangan. Gambaran gejala kulit lebih jarang ditemukan pada NF tipe 2 dibanding NF tipe 1.

Gejala awal yang dikeluhkan merupakan manifestasi dari tumor yang terbentuk, sehingga sangat bervariasi. Seperti patognomonik neurofibromatosis tipe 2 adalah tuli bilateral karena tumor pada vestibular. Pencitraan dilakukan sebagai langkah diagnostik berikutnya untuk melokalisasi tumor dan observasi progresi.

NF tipe 2 ditandai dengan timbulnya tumor dengan jenis, ukuran, jumlah, dan lokasi bervariasi, yaitu schwannoma vestibular, schwannoma pada saraf kranial atau perifer lain, meningioma, ependimoma, dan astrositoma pada kasus jarang.