Tes genomik dapat berperan dalam prediksi risiko, upaya preventif, dan terapi yang personal dan tepat (personal and precise), karena penelitian di bidang genetika telah membuka informasi untuk menjelajahi genetik manusia secara lebih luas. Selain itu, tes genomik juga dapat digunakan untuk mencegah suatu penyakit.[1]
Tubuh manusia menurunkan berbagai macam kombinasi genetik yang unik dari kedua orang tua. Kombinasi genetik ini kemudian mendapatkan pengaruh dari lingkungan selama masa hidup, sehingga terjadi perbedaan antara satu individu dengan individu lain. Misalnya dalam hal penampilan, kerentanan terhadap suatu penyakit, dan kepekaan terhadap jenis terapi.[1]
Perlu diingat, bahwa kondisi tubuh kita yang terjadi saat ini hanya dipengaruhi sebagian oleh gen. Faktor lain yang juga penting adalah riwayat kesehatan, gaya hidup, dan lingkungan.[1]
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
Referensi
1. de la Taille L, Alsace Media Science. Genetic Tests for Health Purposes. Council of Europe.2012;1-11. https://www.coe.int/t/dg3/healthbioethic/Activities/07_Human_genetics_en/Brochure/en_geneticTests_bd.pdf
2. Bilkey GA, Burns BL, et al. Genomic Testing for Human Health and Disease Across the Life Cycle: Applications and Ethical, Legal and Social Challenges. Frontier Public Health. 2019; 7(40): 1-11. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpubh.2019.00040/full
3. Du Q, Zhang D, Zhuang Y, Xia Q, Wen T, Jia H. The Molecular Genetics of Marfan Syndrome. Int J Med Sci. 2021; 18: 2752-2766. https://medsci.org/v18p2752.pdf
4. Blue Cross Blue Shield Association, Concert Genetics, Illumina, Personalized Medicine Coalition. Understanding Genomic Testing Utilization and Coverage in The US. PMC. 2020; 1-28. https://www.personalizedmedicinecoalition.org/Userfiles/PMC-Corporate/file/PMC_Understanding_Genomic_Testing_Utilization_and_Coverage_in_the_US2.pdf
5. Henrikson NB, Webber EM, et al. Genomic Testing for Screening or Disease Risk Prediction: A Technical Brief to Support the U.S. Preventive Services Task Force. Agency for Healthcare Research and Quality (AHRQ)'s. 2021; 1-122.
6. United Health Care. Genetic Testing for Cardiac Disease. UnitedHealthcare Commercial Medical Policy. 2022; 1-30. https://www.uhcprovider.com/content/dam/provider/docs/public/policies/comm-medical-drug/genetic-testing-cardiac-disease.pdf
7. Bick D, Ahmed A, et al. Newborn Screening by Genomic Sequencing: Opportunities and Challenges. Int. J. Neonatal Screen. MDPI. 2022; 8(40): 1-13. DOI : 10.3390/ijns8030040
8. Ramdhan DH. Genome Research and Its Implication in Public Health in Indonesia. Jurnal Kesehatan Masyarakat Nasional. 2014; 9(1): 1-5. https://journal.fkm.ui.ac.id/kesmas/article/download/448/414
9. m.prodia.co.id. website prodia. Prodia Genomics. Januari 2015. https://m.prodia.co.id/id/content/viewcontentssingle/148
10. Lau KA, Horan K, et al. Proficiency testing for SARS-CoV-2 whole genome sequencing. Pathology. 2022 Aug;54(5):615-622. doi: 10.1016/j.pathol.2022.04.002. Epub 2022 Jun 29. PMID: 35778290; PMCID: PMC9239710.
11. Belle DJ, Singh H. Genetic factors in drug metabolism. Am Fam Physician. 2008 Jun 1;77(11):1553-60. PMID: 18581835.