Selain itu, amniocentesis juga dapat digunakan dalam mendiagnosis infeksi cytomegalovirus, parvovirus, Toxoplasma gondii, dan korioamnionitis. Amniocentesis juga dilakukan untuk memeriksa perkembangan paru janin pada bayi yang memiliki potensi kelahiran prematur.

Pada trimester ketiga, prosedur ini digunakan untuk mendeteksi kelainan perdarahan herediter seperti pada hemofilia A dan B sedang-berat dan penyakit von Willebrand tipe 3.[11]

Analisis Kromosom

Amniocentesis untuk analisis kromosom bertujuan untuk mendiagnosis kelainan sex-linked disorder, inborn errors of metabolism, dan defek tuba neural. Ibu hamil diindikasikan untuk amniocentesis jika:

• Usia maternal >35 tahun
• Hasil skrining positif untuk bayi sindromik atau memiliki hasil non-invasive prenatal test (NIPT) yang signifikan
• Hasil penanda biokimia yang abnormal pada trimester pertama atau kedua
• Hasil sonografi genetik yang terlihat abnormal
• Janin sebelumnya memiliki kelainan kromosom

• Parental balanced translocation

• Riwayat kelainan genetik atau kromosom pada keluarga seperti trisomi 13, 18, 21[1,2,5,11]

Indikasi Terapeutik

Selain untuk menilai perkembangan paru janin pada trimester akhir, amniosentesis dapat digunakan sebagai terapi pada kasus polihidramnion. Terapi ditujukan untuk meredakan ketidaknyamanan ibu dengan pengambilan cairan amnion untuk mengurangi tekanan.

Amniosentesis terapeutik yang dilakukan untuk kasus polihidramnion adalah dengan pembuangan sekitar 2-3 liter cairan amnion. Terapi untuk pemberian obat secara intraamniotik juga dapat dilaksanakan.[1,2,5,11]

Direvisi oleh: dr. Gabriela Widjaja