Alo, dr. Joko, Sp.A, Apakah benar simian crease / single transverse palmar crease (STPC) dapat menjadi tanda dari suatu kelainan genetik, seperti sindrom...
Apakah simian crease dapat menandakan suatu kelainan genetik - Diskusi Dokter
general_alomedikaDiskusi Dokter
- Kembali ke komunitas
Apakah simian crease dapat menandakan suatu kelainan genetik
Dibalas 03 Desember 2020, 14:58
dr. Abi Noya
Dokter Umum
Alo, dr. Joko, Sp.A,
Apakah benar simian crease / single transverse palmar crease (STPC) dapat menjadi tanda dari suatu kelainan genetik, seperti sindrom Down & Aarskog, atau sebenarnya hanya merupakan variasi genetika biasa? Jika memang dapat menjadi petanda kelainan genetik, menurut dokter, apa rekomendasi yang dapat kami berikan ketika menemuinya dalam praktik umum?
Terima kasih, Dokter.
Dibuat 03 Desember 2020, 12:33
03 Desember 2020, 13:05
dr. Joko Kurniawan, M.Sc., Sp.A
Dokter Spesialis Anak
Alo dr. Allert iya betul dokter. Simian crease merupakan salah satu tanda saja yang sering ditemukan pada kasus sindrom Down. namun tetap penegakan diagnosis pasti adalah dengan pemeriksaan kromosom. Pengalaman saya dalam mengedukasi pasien yang mungkin terlihat seperti "sindrom" tetap sebaiknya dipantau terlebih dahulu sambil memberikan beberapa informasi, tanpa memberikan sesuatu yang pasti atau "menjudge" suatu sindrom karena banyak sekali kasus yang mirip sindrom di awal namun ternyata variasi normal khususnya pada kasus2 yang atipikal sindromnya. :)