Pada anamnesis, bisa terdapat keluhan bayi atau anak yang serak saat menangis, memiliki masalah saat diberikan minum/malas menetek, kurang aktif, konstipasi, kulit tampak kuning dan kering, serta pertumbuhan tidak optimal yaitu berat badan susah naik atau pendek.

Perlu ditanyakan faktor risiko, di antaranya riwayat keluarga dengan gangguan tiroid baik hipotiroid maupun hipertiroid, atau retardasi mental, penyakit ibu saat hamil, dan riwayat ibu mengonsumsi obat antitiroid, usia kehamilan kurang bulan, bayi berat lahir rendah, adanya kelainan kongenital lain, dan bayi kembar.[2,3,9]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik bayi dengan hipotiroid kongenital bisa didapatkan adanya:

• Ubun-ubun besar yang lebar atau terlambat menutup

• Dull face dan makroglosia

• Kulit kering, teraba dingin, mottling/cutis marmorata, dan jaundice

• Hernia umbilikalis
• Tampak kurang aktif, hipotoni, dan pucat
• Myxedema
• Goiter atau pembesaran kelenjar tiroid

Sebagian bayi dapat disertai kelainan bawaan lain, seperti sindrom Down dan penyakit jantung bawaan[3, 10]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding hipotiroid kongenital termasuk goiter, defisiensi iodium, panhipopituitarisme, dan thyroxine binding globulin deficiency:[2,3]

Goiter

Goiter ditandai dengan membesarnya kelenjar tiroid yang dapat terlihat di leher bagian depan, baik difus atau nodular. Pada goiter, fungsi tiroid bisa normal (goiter nontoksik), overaktif (goiter toksik), atau kurang aktif (hipotiroid goiter).[2,3]

Defisiensi Iodium

Defisiensi iodium yang parah dapat mengganggu sintesis hormon tiroid, dan dapat menyebabkan pembesaran tiroid/goiter. Anak dengan defisiensi iodium biasanya berasal dari daerah endemik penyakit defisiensi iodium.[2,3]

Tanda utama defisiensi iodium adalah pembesaran difus kelenjar tiroid yang lama kelamaan menjadi multinodular. Pasien anak biasanya mengalami pembesaran tiroid yang difus, sementara pada dewasa bermanifestasi sebagai goiter nodular.  Pasien dengan hipotiroid karena defisiensi iodium berat, dapat menunjukkan gejala kulit kering, edema periorbital, dan fase relaksasi reflek tendon dalam yang terlambat. [2,3]

Penegakan diagnosis dengan memeriksa median iodium dalam urin tampung 24 jam. Pemeriksaan fungsi tiroid dapat menunjang diagnosis. Pada insufisiensi yodium yang ringan, fungsi tiroid biasanya masih dalam batas normal. Namun, pasien eutiroid dan defisiensi iodium dapat memberikan hasil pemeriksaan serum TSH normal atau meningkat, T3 normal atau sedikit meningkat, dan T4 normal atau menurun.[2,3]

Hanya pada defisiensi iodium ekstrim yang dapat menyebabkan hipotiroid, dengan hasil pemeriksaan serum TSH meningkat, serta T3 dan T4 menurun.[2,3]

Panhipopituitarisme

Manifestasi klinis panhipopituitarisme antara lain mikropenis, defek midline, atrofi optik, hipoglikemia, dan pertumbuhan yang terganggu. Pada pemeriksaan hormon didapatkan hasil defisiensi TSH.[2,3]

Thyroxine Binding Globulin Deficiency

Pada pemeriksaan hormone, thyroxine binding globulin deficiency memberikan hasil level TSH, free T4, dan free T3 yang normal, tetapi total T4 dan total T3 rendah. Level serum thyroglobulin dapat meningkat pada sepertiga pasien.[2,3]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penyaring/skrining hipotiroid kongenital direkomendasikan untuk dilakukan pada semua bayi baru lahir, yaitu dengan memeriksa kadar TSH (thyroid stimulating hormone).

Pemeriksaan Kadar Hormon Tiroid

Waktu terbaik adalah saat bayi berusia 48−72 jam. Diagnosis ditegakkan bila kadar TSH tinggi dan fT4 (free thyroxine) rendah, dengan pedoman sebagai berikut:

• TSH ≥20 mU/L dan fT4 rendah didiagnosis sebagai hipotiroid kongenital primer, dan harus segera diterapi
• TSH ≥10 mU/L pada bayi usia ≥2 minggu adalah abnormal, dan harus diberikan terapi
• Jika tidak diterapi, pemeriksaan TSH dan fT4 harus diulang pada 2 minggu dan 4 minggu kemudian, di mana terapi diberikan jika kadar TSH dan fT4 tetap memberikan hasil tidak normal[1-3]

Kadar TSH skrining yang tinggi sebaiknya dikonsultasikan pada tim endokrin anak.[2,3]

Pemeriksaan Skrining Kertas Saring

Program Skrining hipotiroid kongenital yang telah dilakukan di beberapa daerah di Indonesia menggunakan kertas saring sebagai media skrining. Pemeriksaan dilakukan dengan meneteskan darah dari tumit bayi ke kertas saring. [2,3]

Pemeriksaan ini mengukur kadar hormon TSH. Hasil skrining menggunakan kertas saring yang positif (TSH ≥ 20 mU/L) harus dikonfirmasi dengan darah serum sebelum dimulai terapi.[2,3]

Pemeriksaan Pencitraan

Pemeriksaan radiologi skintigrafi dan ultrasonografi tiroid dapat dilakukan untuk melihat kelainan kelenjar tiroid, seperti ada tidaknya kelenjar tiroid, ukuran kelenjar tiroid, atau ektopik kelenjar tiroid.[2,3]