Patofisiologi omfalokel atau omphalocele adalah kegagalan organ intraabdomen untuk masuk kembali ke dalam rongga abdominal, sehingga herniasi fisiologis terjadi berkepanjangan. Herniasi fisiologis seharusnya terjadi pada minggu ke-6 hingga minggu ke-10 pertumbuhan fetal.[3,5]

Embriologi Traktus Gastrointestinal Normal

Traktus gastrointestinal berkembang dari tuba digestif primitif yang merupakan derivat dari yolk sac. Pada masa awal gestasi, sebagian dari usus (midgut) bertumbuh ke arah tengah bagian depan dari yolk sac. Pada minggu ketiga, usus akan menjadi terpisah dari yolk sac. Diskus embrionik akan berlipat-lipat hingga menjadi 4 lipatan embriologik yang terpisah, yakni sefalik, kaudal kanan, kaudal kiri, dan lipatan lateral.