Facebook 
Masuk dengan Email
Patofisiologi Ataksia
Patofisiologi ataksia atau ataxia dapat berhubungan dengan gangguan serebelum dan koneksi aferen–eferennya, sistem vestibular, ataupun jalur sensorik proprioseptif. Lesi pada regio ini dapat menyebabkan gejala ataksia yang berbeda.
Sebagai contoh, kerusakan pada struktur midline serebelum akan menimbulkan ataksia gait dan ataksia trunkal, sedangkan kerusakan pada hemisfer serebelar unilateral biasanya menyebabkan ataksia serebelar ipsilateral.[1,4]
Ataksia bisa memiliki awitan yang bertahap dengan perkembangan klinis yang kronik dan progresif. Akan tetapi, ataksia juga bisa memiliki awitan yang akut, terutama jika berkaitan dengan infark, perdarahan, atau infeksi serebelar.
Ataksia juga bisa bersifat subakut, seperti pada kelainan imunologi atau infeksi, misalnya pada infeksi Epstein–Barr virus (EBV), varicella–zoster virus, HIV, Lyme disease, N meningitides, S pneumoniae, dan Aspergillus.[1,28]
Tabel 1. Patofisiologi Ataksia Berdasarkan Lokasi Kelainan Anatomi
| Neuroanatomi | Fungsi | Gejala |
| Hemisfer serebelar, termasuk dentate nuklei | Integrasi input sensorik dan motorik | Ataksia ipsilateral pada ekstremitas, disdiadokinesia, dismetria, tremor dan gangguan bicara |
Midline serebelar | Eksekusi motorik, gerakan mata cepat dan lambat, koordinasi ekstremitas bawah, dan fungsi vestibular | Ataksia gait, ataksia ekstremitas, dismetria, vertigo |
| Lobus posterior | Integrasi informasi dari nukleus vestibular | Nistagmus, instabilitas postural dan ataksia gait |
| Korteks serebelar (lobus frontal) | Perencanaan dan inisiasi cara berjalan (gait) | Ataksia frontal, magnetic gait |
| Batang otak | Mengantar sinyal ke dan dari serebelar | Ataksia yang berhubungan dengan nervus kranial dan defisit motorik-sensorik |
| Sumsum tulang belakang (cuneate fasciculus, gracile fasciculus, dan traktus spinoserebelar) | Konduksi jalur sensorik | Ataksia sensorik |
| Sistem muskuloskeletal (otot gluteal) | Stabilisasi pinggul | Waddling gait, patologi pada regio ini akan memperparah ataksia |
| Sistem sensasi perifer dan visual | Proprioseptif | Ataksia sensorik dengan romberg sign |
| Sistem vestibular | Mengatur keseimbangan | Hilangnya fungsi keseimbangan disertai pusing dan vertigo, tinitus dan gangguan pendengaran |
Sumber: dr.Muhammad Ridwan, 2020[1,4,7,8,18]
Ataksia Friedreich (FRDA)
Analisis DNA dalam ataksia Friedreich (FRDA) menunjukkan ekspansi berulang trinukleotida GAA dari gen frataxin (FXN) pada kromosom 9q21, yang membungkam gen tersebut.
Produk dari gen FXN adalah protein matriks mitokondria yang terlibat dalam homeostasis besi. Ini menunjukkan bahwa FRDA disebabkan oleh disfungsi mitokondria dan stres oksidatif. FRDA juga dapat dihasilkan dari mutasi satu alel gen frataxin yang berhubungan dengan ekspansi GAA dari alel lainnya.[5,6]
Ataksia Spinoserebelar
Ataksia spinoserebelar dominan autosomal (ADSCA) disebabkan oleh adanya ekspansi triplet CAG. Jika ekspansi terletak pada urutan pengkodean, hal ini akan diterjemahkan menjadi poliglutamin (polyQ) dari protein yang terpengaruh. Mirip dengan penyakit Huntington's, ADSCA menunjukkan fenomena antisipasi, yaitu perpanjangan ulangan CAG dengan awitan lebih awal dan penyakit yang lebih parah pada generasi berikutnya.[7,8]
Ataksia Serebelar
Patologi degenerasi kortikal serebelar terdiri dari hilangnya sel Purkinje dan neuron olivari inferior. Hilangnya sel Purkinje karena alasan apapun dapat menyebabkan degenerasi transsinaptik dari inferior olives. Pada atrofi olivopontoserebelar (OPCA), neuron di inti pontine menghilang, dan terjadi atrofi serat transversal pons dan middle cerebellar peduncle.[7,8]
Direvisi oleh: dr. Felicia Sutarli
