Duchenne muscular dystrophy atau DMD adalah salah satu gangguan distrofi otot berat yang disebabkan oleh mutasi gen dystrophin. Penyakit ini dapat diturunkan secara resesif melalui kromosom X dan merupakan salah satu penyakit neuromuskular turunan yang paling sering terjadi.[1-3]

Mutasi pada gen dystrophin akan menyebabkan degenerasi serabut otot progresif dan menimbulkan kelemahan. Awalnya pasien mungkin mengalami kesulitan bergerak atau berjalan yang tidak signifikan, tetapi lambat laun penyakit dapat berkembang hingga pasien tidak dapat melakukan aktivitas dan harus menggunakan kursi roda.[1-3]

Diagnosis DMD dapat dilakukan dengan pemeriksaan serum kreatinin kinase, biopsi otot, dan analisis genetik. Selain itu, pemeriksaan lain seperti elektrokardiografi (EKG), echocardiography, dan electromyography juga dapat dilakukan untuk mendeteksi ada tidaknya kelainan otot jantung dan otot lain.[1-3]