Etiologi Duchenne muscular dystrophy atau DMD adalah mutasi pada gen dystrophin yang berlokasi di kromosom Xp21. Penyakit ini dapat diwariskan secara resesif melalui kromosom X. Akan tetapi, sekitar 30% kasus terjadi karena ada mutasi yang baru.[1]

Etiologi

Mutasi pada gen dystrophin akan menyebabkan dystrophinopathies yang mencakup Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD) dan bentuk intermediate keduanya. Mutasi gen ini menyebabkan terbatasnya produksi protein dystrophin yang kemudian mengganggu integritas membran myofiber dengan siklus nekrosis dan regenerasi berulang.