Pada bayi, kontrol kepala yang buruk mungkin merupakan tanda awal DMD. Kesulitan ambulasi umumnya mulai tampak saat usia 2-3 tahun. Anak dapat tampak jalan berjinjit (toe walking), sulit berlari, sulit menaiki tangga, dan sering terjatuh. Selain itu, pasien mungkin tampak memiliki cara jalan khas yang disebut Trendelenburg gait (cara jalan seperti waddling).[1]

Perkembangan kognitif mungkin awalnya tampak normal dengan hanya sedikit delay. Namun, gangguan intelektual biasanya ditemukan pada semua pasien. Sekitar 20-30% pasien memiliki intelligence quotient (IQ) kurang dari 70. Epilepsi juga lebih sering dilaporkan pada pasien DMD daripada populasi normal.[1]

Pemeriksaan Fisik

Pasien DMD umumnya mengalami perlambatan pertumbuhan sehingga stature tampak pendek. Kelemahan otot lebih menonjol pada otot proksimal daripada otot distal dan sering kali lebih signifikan pada ekstremitas bawah daripada ekstremitas atas. Insiden fraktur tulang meningkat karena pasien sering terjatuh. Dokter juga dapat menemukan lordosis dan skoliosis. Sebagai akibat dari skoliosis, fungsi paru dapat ikut terganggu.

Kontraktur pergelangan kaki, lutut, pinggul dan siku dapat terlihat. Tendon Achilles dapat memendek dan pasien mungkin mengalami hiporefleksia atau arefleksia. Deep tendon reflexes (DTR) lutut dapat hilang saat usia 6 tahun dan biasanya kurang jelas dibandingkan refleks pergelangan kaki. Refleks brachioradialis lebih jelas daripada DTR biceps dan triceps.[1-3]

Salah satu tanda klasik adalah pembesaran otot betis dan pengecilan otot paha yang menyebabkan pseudohipertrofi betis. Hipertrofi lidah dan otot lengan bawah mungkin dapat dialami meskipun bukan gejala klasik. Kelemahan faring dapat menyebabkan aspirasi, regurgitasi cairan, dan timbulnya nasal voice. Inkontinensia urine dan feses dapat dialami karena kelemahan sfingter uretra dan anal yang merupakan manifestasi pada tahap akhir.

Gejala kardiomiopati dapat berkembang pada awal usia remaja dan pasien juga dapat mengalami takikardi yang menetap atau gagal jantung. Kardiomiopati dilatasi dapat ditandai dengan fibrosis ekstensif dari dinding ventrikel posterobasal kiri.[1]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah Becker muscular dystrophy (BMD), myotonic muscular dystrophy, dan limb-girdle muscular dystrophy.

Becker Muscular Dystrophy

Pasien BMD memiliki onset yang lebih lambat dan usia harapan hidup lebih panjang. Kondisi ini juga disebabkan oleh mutasi gen yang mengganggu produksi protein dystrophin dan diwariskan melalui kromosom X. Umumnya gejala dimulai pada usia remaja atau awal usia 20-an, tetapi juga dapat dimulai pada akhir usia 60-an. Pasien BMD memiliki level dystrophin yang lebih tinggi daripada pasien DMD.[1,8]

Myotonic Muscular Dystrophy

Penyakit ini diwariskan secara autosomal dominan dan umumnya memengaruhi otot distal secara lebih signifikan daripada otot proksimal. Pasien biasanya tetap dapat berjalan.[1]

Limb-Girdle Muscular Dystrophy

Istilah ini digunakan untuk menggambarkan kelainan genetik progresif yang langka dan ditandai dengan atrofi otot pada area panggul dan bahu. Kelemahan otot bersifat progresif dan dapat meluas ke otot tubuh lainnya.[1,8]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang untuk memastikan diagnosis DMD dapat berupa pemeriksaan serum kreatinin kinase, biopsi otot, atau analisis genetik. Selain itu, pemeriksaan lain seperti elektrokardiografi (EKG), echocardiography, dan electromyography (EMG) juga dapat dilakukan untuk mendeteksi ada tidaknya kelainan otot jantung dan otot lain.

Serum Kreatinin Kinase

Kadar serum kreatinin kinase akan meningkat pada pasien DMD dan mencapai puncak pada usia 2 tahun (dapat mencapai 10-20 kali lipat nilai rujukan). Namun, seiring bertambahnya usia dan progresivitas penyakit, kadar serum kreatinin kinase menurun karena jaringan fibrosis dan jaringan lemak semakin banyak menggantikan otot. Pasien carrier asimtomatik juga dapat mengalami peningkatan kadar kreatinin kinase, yang memuncak pada usia 8-12 tahun.[1,8]

Biopsi Otot

Biopsi otot dapat menunjukkan proliferasi jaringan ikat endomysial, degenerasi yang tersebar, regenerasi myofibers, nekrosis serabut otot dengan infiltrat sel mononuklear, dan penggantian otot dengan jaringan adiposa. Jaringan otot yang dapat dibiopsi adalah otot quadricep femoris dan gastrocnemius.[1]

Analisis Genetik

Analisis genetik pasien DMD akan menunjukan tidak adanya gen dystrophin atau adanya gen dystrophin yang tidak lengkap. Dystrophin immunoblotting dapat digunakan untuk memprediksi tingkat keparahan penyakit. Pasien DMD memiliki kurang dari 5% dystrophin normal. Pemeriksaan polymerase chain reactions (PCR) dapat mendeteksi hingga 98% mutasi dan pemeriksaan multiplex ligation dependent probe amplification juga dapat mengidentifikasi duplikasi dan delesi.[1,8]

Electromyography

Pada electromyography, dapat terlihat gambaran miopati meskipun tidak spesifik. Kecepatan konduksi motorik dan sensorik tampak normal dan tidak ada denervasi.[1]

Elektrokardiogram (EKG)

Perubahan karakteristik EKG adalah gelombang R tinggi di V1-V6 dengan peningkatan rasio R/S dan gelombang Q yang dalam pada lead I, aVL, dan V5-6. Kelainan konduksi dengan aritmia dapat diidentifikasi dengan telemetri. Aritmia supraventrikular lebih sering terjadi.[1]

Echocardiography

Gambaran kardiomiopati dilatasi biasanya tampak pada semua pasien pada akhir masa remaja atau pada saat usia 20-an.[1]