Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 1
Penegakan diagnosis neurofibromatosis tipe 1 biasanya didasarkan pada temuan klinis. Manifestasi dapat sangat beragam, bahkan pada pasien dari satu keturunan.
Anamnesis
Gejala pada neurofibromatosis tipe 1 (NF1) bisa baru muncul saat anak berusia lebih besar atau saat remaja. Gejala dapat berupa cafe au lait atau nodul dengan atau tanpa riwayat keluarga. Sekitar separuh pasien NF1 adalah yang pertama menderita neurofibromatosis di keluarganya. Pasien juga bisa mengeluhkan pigmentasi di ketiak atau inguinal (skinfold freckling). Pada sebagian kasus, pasien neurofibroma juga dapat mengeluhkan iritasi, gatal, nyeri, baal, atau parestesia.
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)