Facebook 
Masuk dengan Email
Edukasi dan Promosi Kesehatan Neurofibromatosis Tipe 1
Edukasi dan promosi kesehatan pada neurofibromatosis tipe 1 yang utama adalah mengenai sifat genetik dari kondisi ini. Jelaskan bahwa penyakit ini bersifat autosomal dominan, sehingga kemungkinan dialami oleh keturunan pasien sangat tinggi. Jelaskan juga mengenai pentingnya kontrol dan pengobatan yang berkelanjutan, sehingga pasien perlu rajin memeriksakan diri sesuai jadwal yang ditetapkan dokter.
Edukasi Pasien
Pasien dan keluarga harus memahami bahwa penyakit neurofibromatosis tipe 1 bersifat keturunan, sehingga pasien berpotensi memiliki keturunan yang nantinya akan mengalami penyakit yang sama meskipun keparahan penyakit dapat beragam.[3]
Pasien dan keluarga pasien sebaiknya memahami bahwa secara umum tidak ada aktivitas yang harus dihindari pasien dengan neurofibromatosis tipe 1, kecuali pasien dengan gangguan pada tulang yang harus membatasi beberapa aktivitas atletis. Selain itu, pasien dengan sekuel neurologis akibat lesi sumsum tulang belakang juga mengalami keterbatasan fisik.
Beberapa pasien dengan keluhan gatal pada neurofibroma kutan dapat disarankan untuk menghindari mandi dan berendam air panas karena dapat memicu dan memperparah keluhan gatal.
Follow-up atau pemantauan rutin tahunan wajib dipatuhi oleh pasien dengan dukungan keluarga untuk secara dini mendeteksi komplikasi baru atau perburukan yang terjadi pada pasien sehingga dapat dilakukan intervensi lebih awal.[2]
Upaya Pencegahan dan Pengendalian Penyakit
Promosi kesehatan pada neurofibromatosis tipe 1 meliputi konseling genetik dan pemantauan rutin untuk deteksi dini komplikasi.[1-3]
Konseling Genetik
Pasien dan keluarga harus memahami bahwa penyakit neurofibromatosis tipe 1 bersifat keturunan, sehingga pasien berpotensi memiliki keturunan yang nantinya akan mengalami penyakit yang sama. Konseling genetik sebelum menikah dan pemeriksaan prenatal sebaiknya dilakukan.
Secara umum, proses kehamilan pada pasien dengan neurofibromatosis tipe 1 biasanya normal. Beberapa komplikasi yang telah dilaporkan yaitu persalinan preterm, kebutuhan sectio caesarea, hipertensi, dan solusio plasenta.[3]
Follow-up
Pemeriksaan rutin diperlukan untuk mengevaluasi kondisi pasien dan deteksi dini perburukan. Pemeriksaan biasanya dilakukan 6 bulan hingga 1 tahun sekali dan berfokus pada kemungkinan komplikasi, terutama pada sistem saraf, kulit dan tulang.
Pemeriksaan rutin perlu mencakup tekanan darah, lesi kulit, dan defek neurologis. Pemeriksaan juga perlu mencakup pemeriksaan fungsi penglihatan, termasuk tajam penglihatan, lapang pandang, dan nodul Lisch. Pemeriksaan MRI diperlukan untuk deteksi kelainan intrakranial maupun tumor pada payudara.[2,3]
Penulisan pertama oleh: dr. Sandy S Sopandi
