Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Apakah Anda memiliki STR?
Alo, sebelum melanjutkan proses registrasi, silakan identifikasi akun Anda.
Ya, Daftar Sebagai Dokter
Belum punya STR? Daftar Sebagai Mahasiswa

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Patofisiologi Neurofibromatosis Tipe 1 general_alomedika 2024-05-20T14:08:02+07:00 2024-05-20T14:08:02+07:00
Neurofibromatosis Tipe 1
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Patofisiologi Neurofibromatosis Tipe 1

Oleh :
dr. Siti Solichatul Makkiyyah
Share To Social Media:

Patofisiologi neurofibromatosis tipe 1 melibatkan mutasi pada gen NF1 yang terletak pada kromosom 17. Mutasi ini bersifat autosomal dominan.[1-3]

Mutasi Gen NF1

Mutasi pada gen NF1 mengakibatkan rendahnya ekspresi neurofibromin, suatu supresor tumor, yang memunculkan tumorigenesis. Neurofibroma terjadi jika kedua alel NF1 bermutasi dan dapat terbentuk pada berbagai tipe sel termasuk sel Schwann, sel perineural, sel mast, serta fibroblast.

Neurofibroma terjadi pada sel induk kulit dari saraf tepi dan struktur pendukungnya, termasuk sel neurilemmal. Fibroblast dermal mensekresi faktor pertumbuhan hepatosit dan faktor sel punca yang lebih banyak, sehingga meningkatkan jumlah deposit melanin pada epidermis dan memunculkan lesi kulit dengan hiperpigmentasi.

Patofisiologi neurofibromatosis tipe 1 berbeda dari neurofibromatosis tipe 2 yang terkait dengan mutasi gen NF2 dan cenderung memicu perkembangan schwannoma bilateral di saraf kranial, khususnya saraf pendengaran, yang menyebabkan gangguan pendengaran dan masalah keseimbangan.[1-3]

 

Penulisan pertama oleh: dr. Sandy S Sopandi

Referensi

1. Adil A, Koritala T, Munakomi S, Singh AK. StatPearls Publishing. 2023. Neurofibromatosis Type 1.
2. Hsieh DT. Neurofibromatosis Type 1. Medscape. 2022.
3. Choi J, An S, Lim SY. Current concepts of neurofibromatosis type 1: pathophysiology and treatment. Arch Craniofac Surg. 2022 Feb;23(1):6-16. doi: 10.7181/acfs.2022.00633. Epub 2022 Feb 20. PMID: 35255591; PMCID: PMC8901593.

Pendahuluan Neurofibromatosis Ti...
Etiologi Neurofibromatosis Tipe 1
Diskusi Terbaru
Anonymous
Dibalas 28 menit yang lalu
Jika pasien mengatakan ia lebih muda dari umurnya, apakah ada masalah kejiwaan?
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dokter, saya ada kasus...seorang pasien yg mengaku umurnya lebih muda dari yg asli...bahkan sampai 9 thn lebih muda....yg saya pertanyakan, apakah...
dr.Elizabeth Anastasya
Dibalas 19 jam yang lalu
Ulasan Pasien di fitur myPatient adalah Kunci Membangun Reputasi Dokter
Oleh: dr.Elizabeth Anastasya
1 Balasan
ALO Dokter.Ulasan pasien memainkan peran kunci dalam membangun praktik dan reputasi Dokter. Profil online yang kuat, Dokter dapat menarik lebih banyak pasien...
Anonymous
Dibalas 07 Oktober 2025, 13:28
Pengaruh riw.gangguan depresi terhadap kinerja profesionalitas dokter
Oleh: Anonymous
1 Balasan
ALO Dokter. Selamat siang dokter2 semuanya, izin bertanya apabila ada seorang dokter umum dia memiliki riw.gangguan depresi dan anti sosial apakah mungkin...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2024 Alomedika.com All Rights Reserved.