Usia saat Onset dan Peristiwa Pencetus Tortikolis

Usia saat onset tortikolis memungkinkan dokter untuk segera membedakan tortikolis kongenital (terjadi saat lahir atau selama periode neonatal) dari tortikolis acquired yang muncul di kemudian hari. Selain itu, dokter juga perlu menanyakan apakah ada peristiwa yang mengawali tortikolis, misalnya trauma atau konsumsi obat tertentu.

Gejala Penyerta Tortikolis

Gejala yang terkait dengan tortikolis dapat berupa muntah, demam atau tanda-tanda infeksi yang lain, gangguan gaya berjalan, masalah keseimbangan, sakit kepala, dan gangguan penglihatan.

Keadaan Emosional Pasien

Keadaan emosional juga dapat memengaruhi terjadinya tortikolis. Stres emosional dilaporkan dapat meningkatkan tonus otot sehingga dapat terjadi kekakuan dan terbatasnya gerakan leher.

Riwayat Penyakit Keluarga

Riwayat penyakit keluarga perlu dianalisis ketika tortikolis terjadi pada periode neonatal. Riwayat meliputi detail kelahiran, perjalanan periode neonatal, patologi yang diketahui seperti perubahan kromosom, penyakit sistemik, malformasi viseral atau tulang, fibrosis otot, serta strabismus.

Riwayat Persalinan

Anamnesis riwayat persalinan dilakukan untuk menilai apakah tortikolis bersifat kongenital atau acquired. Selain itu, dokter juga dapat membedakan apakah tortikolis terjadi akibat trauma atau nontrauma saat kelahiran. Persalinan pervaginam yang sulit dapat menjadi faktor risiko tortikolis kongenital.[16,17]

Pemeriksaan Fisik

Dokter perlu memeriksa postur tubuh pasien, menilai apakah kemiringan kepala bersifat konstan atau intermiten, menilai keterbatasan gerakan pasien serta faktor penghilangnya, dan memeriksa ada tidaknya nyeri tulang atau nyeri otot saat palpasi. Umumnya, teraba massa di daerah leher dengan konsistensi lunak yang tidak nyeri saat ditekan.

Untuk menilai keterbatasan lingkup gerak leher, dokter dapat menggunakan arthrodial protraktor pada bayi/anak dalam posisi terlentang. Pemeriksaan dilakukan dengan memastikan posisi bahu anak seimbang, menyokong kepala/lehernya, dan menggerakkan kepalanya ke arah berlawanan. Protraktor diletakkan di leher, lalu dokter melihat gerakan kepala yang terbatas pada derajat yang mana.[16,17]

Pemeriksaan mata juga penting dilakukan. Pemeriksaan dimulai dengan menilai kesimetrisan mata, adanya red reflex, dan reaksi pupil terhadap cahaya. Hal ini dilakukan untuk menentukan apakah mata terfiksasi dengan baik serta dapat mengikuti objek. Terkadang ada kelemahan otot okulomotor (rektus lateral atau oblik superior) yang berarti tortikolis dihasilkan dari mekanisme kompensasi untuk meningkatkan penglihatan.[16,17]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding tortikolis terbagi menjadi dua, yaitu untuk tortikolis kongenital dan acquired. Beberapa penyakit dan kelainan memiliki tampilan klinis yang menyerupai tortikolis tetapi tidak memiliki massa palpable pada daerah otot sternokleidomastoid.

Diagnosis Banding Tortikolis Kongenital

Diagnosis banding tortikolis kongenital dapat berupa anomali tulang seperti fusi atau segmentasi tulang, skoliosis kongenital, malformasi odontoid, tidak terbentuknya otot sternokleidomastoideus sejak lahir, achondroplasia, osteogenesis imperfekta, dan adanya kelemahan ligamen. Kelainan kulit pada pterigium coli juga bisa memberikan gambaran seperti tortikolis.

Diagnosis Banding Tortikolis Acquired

Diagnosis banding tortikolis yang didapat bisa berupa fraktur kondilus oksipitalis, dislokasi, dan hematoma yang membuat leher pasien menjadi lebih pendek atau cenderung  mengarah ke satu sisi. Selain itu, infeksi seperti abses peritonsilar dan abses retrofaringeal juga dapat menjadi diagnosis banding.

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk menegakkan diagnosis tortikolis adalah CT scan, MRI, ultrasound, dan analisis laboratorium darah dengan tujuan untuk skrining keterlibatan faktor metabolik atau genetik.[18,19]

Ultrasonografi

Pada bayi baru lahir, ultrasonografi merupakan modalitas pilihan untuk menegakkan diagnosis tortikolis kongenital. Otot sternokleidomastoideus yang normal akan terlihat sebagai struktur hypoechoic yang mengandung garis echogenic pendek yang mewakili perimysium normal. Perubahan ukuran dan ekogenisitas otot ini biasanya terlihat pada tortikolis kongenital.

Pada pemeriksaan USG, kepala diputar ke sisi yang berlawanan dan pemindaian longitudinal dan transversal dilakukan langsung pada sisi lateral leher, dengan fokus pada otot sternokleidomastoideus. Temuan abnormal didokumentasikan dalam dua bidang tegak lurus (longitudinal dan transversal) untuk menentukan apakah ada perubahan ketebalan atau tekstur intramuskular dari otot.

Pemeriksaan dilakukan pada kedua sisi. Ketebalan otot sternokleidomastoideus diukur dua kali pada lokasi yang paling tebal untuk mendapatkan nilai rata-rata pada potongan melintang. Ultrasonografi Doppler dilakukan untuk menentukan apakah ada aliran darah di dalam lesi.[18,19]

Computed Tomography Scan (CT Scan)

CT Scan merupakan pemeriksaan yang digunakan untuk mengevaluasi kelainan fusi dan segmentasi tulang belakang. Dalam interpretasi CT scan, ketinggian ruang disk dan badan vertebral harus dinilai dengan hati-hati. Dalam fusi kongenital, korteks anterior dan posterior dari badan vertebral cekung ke arah tengah.

Magnetic Resonance Imaging (MRI)

Pencitraan MRI akan menunjukkan kelainan intraspinal terkait seperti syringomyelia dan memungkinkan penilaian diskus intervertebralis untuk dehidrasi, herniasi, dan penonjolan. Pasien mungkin memerlukan MRI jika ada gejala yang berhubungan dengan ketidakstabilan.[19,20]

Pemeriksaan Laboratorium

Beberapa tes laboratorium yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan darah lengkap jika dicurigai ada infeksi, tes kariotipe untuk trisomi 21 jika ada riwayat dysmorphism,

dan pengujian genetik (analisis urutan dan delesi/duplikasi) untuk memeriksa mutasi pada sindrom Klippel-Feil, sesuai kebutuhan berdasarkan anamnesis dan hasil pemeriksaan lainnya.[19,20]