Visual analog scale (VAS) perlu dinilai walaupun tidak langsung berhubungan dengan  keparahan penyakit. Nyeri yang berat dapat memberi gambaran akan kedalaman infiltrasi. Nyeri biasanya timbul secara siklik berkaitan dengan menstruasi, yaitu beberapa hari sebelum menstruasi dan mulai menghilang 1-2 hari setelah menstruasi. Nyeri biasanya membaik selama kehamilan dan setelah menopause, tetapi dapat kambuh kembali saat terapi hormon pascamenopause dilakukan.

Beberapa pasien dapat mengalami infertilitas. Gejala siklik yang lebih jarang, seperti hemoptisis (lesi endometriotik di paru-paru), kejang katamenial (lesi endometriotik di otak), dan perdarahan umbilikal (lesi endometriotik di umbilikus) dilaporkan pernah terjadi. Namun, perlu diingat bahwa sebagian pasien dengan endometriosis tidak mengalami gejala apapun.[1,2,4,5,8,9]

Apabila lesi endometriosis melingkar dan membentuk adhesi di usus, obstruksi usus dapat terjadi secara parsial atau komplit. Obstruksi ureter dan hidronefrosis dapat terjadi akibat implan endometrium pada ureter atau efek dari massa endometrioma.

Pengambilan riwayat penyakit juga harus mencakup riwayat keluarga dan riwayat operasi di masa lalu, yang diketahui meningkatkan risiko endometriosis lokal, seperti persalinan secara sectio caesarea dan miomektomi.[4,17,24,25]

Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik, biasanya pasien endometriosis tidak menunjukkan temuan klinis yang khas. Temuan klinis yang paling umum ditemukan adalah nyeri tekan pada daerah dengan lesi endometriosis.

Pemeriksaan ginekologi harus dilakukan secara hati-hati dan hanya dilakukan pada wanita yang aktif secara seksual. Pada pemeriksaan panggul, perlu dicari tanda dan gejala, seperti nyeri tekan pada uterosacral ligament, adneksa, serta uterus retrofleksi, yang dapat mengarahkan ke penyebab lain. Temuan yang biasanya ditemukan adalah adanya massa nodular lunak sepanjang ligamen uterosakral yang menebal, uterus posterior, atau cul-de-sac posterior. Terkadang, nodul kebiruan dapat terlihat di vagina yang diakibatkan infiltrasi dari dinding posterior vagina.[4,8,9]

Pemeriksaan fisik terarah harus dilaksanakan secara rinci untuk dapat menyingkirkan kemungkinan nyeri panggul dari penyebab lain seperti dismenorea primer, kehamilan ektopik, divertikulitis, infertilitas dan gangguan pada organ reproduksi wanita.[4,9]

Diagnosis Banding

Endometriosis merupakan penyebab dari 15% kasus dengan nyeri panggul. Oleh karena itu, penyakit dengan gejala nyeri panggul lain perlu dipertimbangkan pada wanita dengan nyeri panggul kronis yang tidak merespons terhadap obat antiinflamasi nonsteroid.[1,2,4,6,8]

Dismenorea Primer

Pada dismenorea primer, nyeri sering terjadi pada sebelum atau saat menstruasi.  Hal yang sama ditemukan pada endometriosis. American Society for Reproductive Medicine menyarankan penggunaan analgesik untuk membedakan antara dismenorea primer dan endometriosis. Dismenorea primer dapat sembuh dengan penggunaan analgesik, sedangkan terapi analgesik tunggal tidak begitu berpengaruh pada endometriosis.[5,7-10]

Kehamilan Ektopik

Kehamilan ektopik adalah kehamilan yang berkembang di luar uterus. Saluran tuba merupakan tempat yang paling umum terjadinya keadaan ini. Kehamilan ektopik merupakan keadaan darurat karena saluran tuba bisa pecah. Gejala endometriosis dapat menyerupai keadaan ini karena adanya nyeri pada abdomen bawah. Diagnosis banding ini dapat disingkirkan dengan pemeriksaan hormon human chorionic gonadotropin (hCG) dan USG transvaginal atau abdomen.[1,24]

Divertikulitis

Divertikulitis adalah infeksi pada divertikula. Presentasi klinis divertikulitis dapat bervariasi, tergantung pada lokasinya. Gejala awal yang biasa ditemukan adalah nyeri perut pada kuadran kiri bawah serta konstipasi bahkan dyschezia, yaitu nyeri saat buang air besar. Gejala tersebut juga dapat ditemukan pada pasien dengan endometriosis. Pada anamnesis dapat ditemukan adanya demam ringan pada pasien divertikulitis dan pemeriksaan endoskopi dapat membantu menegakkan diagnosis ini.[24,26]

Gangguan Anatomis Organ Reproduksi Wanita

Infertilitas yang tidak dapat dijelaskan dapat terjadi pada wanita yang memiliki kelainan anatomis organ reproduksi. Wanita dengan endometriosis sering datang hanya dengan keluhan infertilitas. Pemeriksaan USG abdomen/transvaginal dapat dilakukan untuk mengetahui adanya kelainan anatomis organ reproduksi.[2-8]

Penyakit Radang Panggul

Penyakit radang panggul, atau pelvic inflammatory disease (PID), adalah infeksi pada organ reproduksi wanita, seperti rahim dan saluran tuba, sehingga dapat memengaruhi organ dan struktur lainnya pada panggul. Chlamydia trachomatis, penyebab infeksi menular seksual dilaporkan mempunyai kaitan dengan penyakit radang panggul. Pasien dengan PID biasanya datang dengan keluhan nyeri panggul, demam, dan keluarnya cairan dari vagina. USG transvaginal dan laparoskopi dapat digunakan untuk mengonfirmasi kecurigaan terhadap PID.[24,27]

Appendicitis

Gejala appendicitis yang paling umum adalah nyeri perut kanan bawah. Biasanya, gejala dimulai sebagai nyeri periumbilikal yang berpindah ke kuadran kanan bawah abdomen. Posisi apendiks secara anatomis bervariasi, terkadang posterior dari sekum atau kolon asendens. Apendiks yang mengalami peradangan dapat menyebabkan nyeri pada bagian bawah abdomen yang menyerupai nyeri endometriosis. Namun, akut kronisnya nyeri, sistem skoring, dan pemeriksaan penunjang dapat membedakan dua penyakit ini.[24,28]

Tumor Ovarium

Tumor ovarium pada tahap awal cenderung asimtomatik atau bergejala ringan. Adanya massa di dalam perut dapat saja dirasakan oleh sebagian pasien. Gejala yang sering muncul pada pada tumor ovarium adalah nyeri panggul. Pembesaran ukuran perut, rasa kenyang yang dini, dan penurunan berat badan dapat mengarahkan kecurigaan pada tumor ovarium.  Sebagian besar kasus tumor ovarium didiagnosa dalam stadium lanjut. [24,29,30]

Kista Ovarium

Kista ovarium jarang menunjukkan gejala. Kista ovarium sering ditemukan secara tidak sengaja pada pemeriksaan USG atau pemeriksaan panggul rutin. Gejala kista ovarium yang menyerupai endometriosis adalah nyeri pada perut bagian bawah dan dispareunia. Pemeriksaan USG abdomen atau transvaginal dapat membantu dalam membedakan endometriosis dan kista ovarium.[24,29]

Infeksi Saluran Kemih dan Sistitis

Infeksi saluran kemih merupakan penyakit yang sering terjadi pada wanita. Gejala yang terjadi adalah nyeri pada daerah suprapubik dan disuria, yang terkadang juga ditemukan pada pasien dengan endometriosis. Namun, sistitis dan infeksi saluran kemih biasanya disertai dengan gejala demam. Pemeriksaan urinalisis dapat menyingkirkan diagnosis banding ini.[8,24,30]

Pemeriksaan Penunjang

Beberapa diagnosis banding yang memiliki gejala serupa dengan endometriosis dapat disingkirkan dengan pemeriksaan penunjang laboratorium seperti hematologi lengkap, urinalisis dan kultur urine, pewarnaan gram dan kultur serviks, serta pemeriksaan serum Ca-125.

USG transvaginal dapat dilakukan untuk menyingkirkan diagnosis banding lain, seperti endometrioma. Laparoskopi diagnostik merupakan metode utama untuk mendiagnosis endometriosis. Konfirmasi diagnosis dari sampel histologi direkomendasikan dengan pengambilan melalui biopsi yang dilakukan setelah laparoskopi.[1-8,11,12,19,20,23]

Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan darah lengkap dapat melihat potensi kehilangan darah dan menyingkirkan penyakit infeksi, seperti radang panggul.

Pemeriksaan hormon hCG dapat membantu menyingkirkan diagnosis banding kehamilan ektopik.  Urinalisis dan kultur urine dapat menyingkirkan infeksi saluran kemih dan sistitis.[24,25,31-33]

Pewarnaan gram dan kultur serviks dapat menyingkirkan gejala nyeri panggul dan kasus infertilitas yang disebabkan oleh infeksi menular seksual.

Pemeriksaan cancer antigen 125 (CA-125) disarankan untuk wanita yang dicurigai memiliki endometriosis. James et al menjalankan studi kohort prospektif di London mengenai pemeriksaan CA-125. Studi ini menemukan bahwa pada wanita dengan gejala nyeri dan/atau subfertilitas yang memiliki kadar CA 125 ≥ 30 u/ml dilaporkan sangat prediktif untuk memiliki endometriosis. Meskipun begitu, kadar CA 125 <30 u/ml tidak dapat menyingkirkan diagnosis. Spesifisitas CA 125 ≥ 30 u/ml adalah 96% dan sensitivitas 57%.[24,25,31-33]

Pencitraan

Pencitraan digunakan untuk menyelidiki nyeri panggul yang bersifat kronis. Pencitraan juga diperlukan sebelum pembedahan. Sensitivitas pencitraan tergantung pada tipe lesi, seperti endometrioma, endometriosis infiltrasi dalam, serta masalah lain pada peritonium. Pencitraan diagnostik yang bisa dilakukan untuk melihat endometriosis.

Laparoskopi Diagnostik:

Laparoskopi diagnostik merupakan metode utama untuk mendiagnosis endometriosis[1-5]. Temuan laparoskopi pada pasien endometriosis menunjukkan lesi, endometrioma, serta adhesi yang terbentuk oleh karena lesi endometriosis.[4,9]

Ultrasonography (USG):

Untuk nyeri panggul kronis, USG panggul merupakan modalitas pilihan karena dapat mendeteksi penyebab nyeri panggul lain, seperti adenomiosis. Terdapat tiga jenis USG panggul yaitu transabdominal, transrektal, dan transvaginal. USG transvaginal memiliki sensitivitas dan spesifisitas tertinggi dalam mengidentifikasi endometrioma ovarium. [4,9]

USG transvaginal pada pasien endometriosis jarang menunjukan temuan yang spesifik. Namun, pencitraan ini dapat menyingkirkan diagnosis banding, seperti kista.   USG transvaginal dapat menunjukan endometrioma dengan gambaran kista unilokuler, homogen, internal echo difus, dengan latar belakang hypoechoic dengan minimal vascular flow.[4-11,17]

Magnetic Resonance Imaging (MRI):

MRI memiliki sensitivitas dan spesifisitas yang hampir sama dengan USG dalam mendiagnosis endometriosis, yaitu endometriosis dalam ligamen uterosakral (85% dan 88%), endometriosis vagina (77% dan 70%), dan endometriosis kolorektal (88% dan 92%). Penggunaan MRI dapat memperjelas temuan pada USG. Pencitraan ini menguntungkan untuk rencana tata laksana bedah untuk eksisi endometriosis yang dalam sehingga memerlukan untuk reseksi organ lainya seperti rektal dan kantung kemih. MRI juga mempunyai akurasi baik untuk mendeteksi endometriosis retrovaginal.[4,5]

Biopsi:

Eksisi dan konfirmasi dari hasil histologi lebih direkomendasikan daripada hanya mengandalkan inspeksi visual. Lesi yang ditemukan pada saat laparoskopi dapat dikategorikan sebagai lesi superfisial yang ditemukan pada peritoneum, endometrioma, atau lesi endometriosis infiltrasi dalam.

Pemeriksaan patologi anatomi dilakukan untuk menganalisa sampel. Hasil histologis untuk endometriosis terdiri dari kelenjar endometrium, stroma, dan makrofag hemosiderin laden. Walaupun memiliki keterbatasan, stadium endometriosis dibagi berdasarkan luas, lokasi, kedalaman endometriosis, adhesi, serta ukuran endometrioma ovarium. [5,7-10] American Society for Reproductive Medicine (ASRM) membagi endometriosis menjadi;

• Stadium I – Minimal, dengan skor 1-5
• Stadium II – Ringan, dengan skor 6-15
• Stadium III – Menengah, dengan skor 16-40
• Stadium IV – Berat, dengan skor lebih dari 40[2,4,8]