Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Neuroblastoma
Etiologi neuroblastoma diduga berhubungan dengan mutasi genetik sporadis yang menyebabkan gangguan diferensiasi krista neuralis pada area jaras simpatis. Etiologi pasti neuroblastoma belum sepenuhnya diketahui. Pada sebagian kecil kasus, neuroblastoma diketahui dapat diturunkan secara familial.
Gen PHOX2B merupakan bagian dari sekelompok gen yang memiliki fungsi regulasi perkembangan sistem saraf autonom pada janin. Gen ini mengkode protein yang berperan dalam formasi dan diferensiasi neuroblas di krista neuralis. Neuroblastoma akibat mutasi gen PHOX2B umumnya disertai kelainan kongenital jaringan yang berasal dari krista neuralis, seperti penyakit Hirschsprung dan central congenital hypoventilation syndrome.[4,6,7]
Mutasi gen anaplastic lymphoma kinase (ALK) pada kromosom 2p23 ditemukan pada >50% kasus neuroblastoma familial. Akan tetapi, mutasi gen ALK juga dapat ditemukan pada neuroblastoma sporadik. Gen ALK mengkode protein ALK receptor tyrosine kinase yang meregulasi proliferasi neuroblas.
Mutasi pada onkogen ALK menyebabkan neuroblastoma yang tidak berasosiasi dengan kelainan kongenital lain seperti pada mutasi gen PHOX2B. Mutasi pada kedua gen tersebut diketahui merupakan kunci dari proses onkogenesis neuroblastoma.[1,4,6]
Faktor Risiko
Faktor risiko spesifik yang menyebabkan mutasi genetik pada neuroblastoma masih belum diketahui secara pasti. Namun, suatu penelitian menemukan bahwa paparan pestisida atau kebiasaan merokok pada ibu hamil berasosiasi dengan neuroblastoma.
Neuroblastoma diketahui dapat diturunkan secara familial sehingga anak yang memiliki anggota keluarga dengan riwayat neuroblastoma memiliki risiko. Adanya kelainan kongenital juga meningkatkan risiko neuroblastoma.[4,6,7]
Direvisi oleh: dr. Felicia Sutarli
