Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Rhabdomyosarcoma
Meskipun etiologi dan faktor risiko spesifik untuk rhabdomyosarcoma sebagian besar tidak diketahui, namun diduga rhabdomyosarcoma terjadi akibat perkembangan abnormal dan tak terkendali dari sel rhabdomyoblast. Sel-sel ini kemudian membentuk tumor yang dapat merusak jaringan tubuh yang sehat dan menyebar ke seluruh tubuh.[1,6]
Rhabdomyoblast ditandai dengan sitoplasma yang eosinofilik dan elongasi, bermanifestasi sebagai sel-sel tadpole, strap, dan spider. Pada diferensiasi terminal dapat terlihat sel-sel dengan gambaran eosinofilik terang, dengan inti di perifer dan multinukleasi serta gambaran cross striation pada sitoplasma. Terdapat beberapa jenis rhabdomyosarcoma antara lain embryonal rhabdomyosarcoma, alveolar rhabdomyosarcoma, pleomorphic rhabdomyosarcoma, dan spindle/sclerosing rhabdomyosarcoma.[10,11]
Embryonal Rhabdomyosarcoma
Embryonal rhabdomyosarcoma adalah jenis rhabdomyosarcoma yang paling sering menyerang anak di bawah usia 6 tahun. Embryonal rhabdomyosarcoma biasanya ditandai dengan hilangnya heterozigositas pada pita 11p15.5; hal ini menunjukkan adanya keberadaan gen penekan tumor. Biasanya, embryonal rhabdomyosarcoma tumbuh di area kepala dan leher, kandung kemih, dan alat kelamin. Selain itu, pada embryonal rhabdomyosarcoma yang dijumpai pada organ ginekologi dilaporkan terdapat mutasi pada DICER1. Gen DICER1 terdapat di kromosom 14q32. Jenis rhabdomyosarcoma ini cepat menyebar, tetapi merespons pengobatan dengan baik.[5,13]
Alveolar Rhabdomyosarcoma
Alveolar rhabdomyosarcoma adalah jenis rhabdomyosarcoma yang sering terjadi pada remaja. Rhabdomyosarcoma jenis ini biasanya dikaitkan dengan 1 dari 2 translokasi kromosom, yaitu t (2;13) atau t (1;13). Kondisi ini menghasilkan fusi domain pengikatan DNA dari faktor transkripsi perkembangan neuromuskuler, yang dikodekan oleh PAX3 pada kromosom 2 atau PAX7 pada kromosom 1, ke domain aktivasi transkripsi dari faktor transkripsi yang relatif ada di mana-mana, yaitu FKHR (atau FOXO1a), yang dikodekan pada kromosom 13.[2,5,10,14]
Translokasi yang melibatkan gen PAX juga ditemukan dalam beberapa kasus meskipun jarang terjadi. Rhabdomyosarcoma jenis ini cenderung menyerang bagian tungkai, dada, dan perut. Alveolar rhabdomyosarcoma menyebar dengan cepat dan lebih sulit diobati daripada embryonal rhabdomyosarcoma. Oleh sebab itu, penderita tumor ini harus diobati secara intensif.[2,5,10,14]
Pleomorphic Rhabdomyosarcoma
Pleomorphic rhabdomyosarcoma atau anaplastic rhabdomyosarcoma adalah jenis rhabdomyosarcoma yang jarang terjadi. Tumor jenis ini lebih sering menyerang orang dewasa dan biasanya muncul di ekstremitas. Dibandingkan rhabdomyosarcoma jenis lain, anaplastic rhabdomyosarcoma kurang merespons pengobatan, sehingga lebih sulit untuk disembuhkan.[1,6]
Faktor Risiko
Faktor-faktor risiko yang dapat memicu terjadinya rhabdomyosarcoma antara lain sebagai berikut:
- Jenis kelamin laki-laki
- Usia kurang dari 10 tahun
- Memiliki ibu dengan riwayat paparan radiasi selama kehamilan
- Percepatan pertumbuhan janin di dalam rahim.
- Status sosial ekonomi yang rendah.
- Penggunaan narkoba selama kehamilan, seperti kokain dan marijuana.
- Riwayat keluarga mengalami rhabdomyosarcoma
- Menderita kelainan genetik, seperti neurofibromatosis tipe I, sindrom Noonan, sindrom Li-Fraumeni, sindrom Beckwith-Wiedemann, dan sindrom Costello[1,6,15]
