Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Thalassemia
Etiologi thalassemia adalah defek genetik yang diturunkan secara autosomal resesif. Pada thalassemia, terdapat defek pada gen yang memproduksi rantai globin α atau β. Hal ini menimbulkan ketidakseimbangan produksi rantai globin α dan β pada hemoglobin. Defek hemoglobin akan menimbulkan disfungsi eritropoesi dan hemolisis.[1,6]
Mutasi Genetik
Etiologi terjadinya thalassemia alfa dan beta adalah genetik. Penyakit ini diturunkan dari orang tua secara autosomal resesif, artinya diperlukan kedua kopi gen dari orang tua untuk munculnya penyakit. Walau demikian, thalassemia tidak seluruhnya diturunkan secara autosomal resesif karena ada pasien yang memiliki kelainan walaupun memiliki gen heterozigot.
Pada thalassemia, didapatkan mutasi gen yang mengatur pembentukan rantai globin α dan β. Rantai α diregulasi oleh kromosom 16, sedangkan rantai β oleh kromosom 11. Defek pada gen ini menyebabkan produksi rantai globin α atau β berkurang atau tidak ada. Terdapat lebih dari 200 varian mutasi yang menyebabkan gangguan pembentukan rantai globin pada pasien thalassemia.[2,3,6]
Manifestasi klinis thalassemia mencakup anemia kronis, ikterus, hepatosplenomegali, gangguan tumbuh kembang, pubertas terhambat, riwayat transfusi darah rutin, dan terdapat riwayat thalassemia pada keluarga.[1,2]
Faktor Risiko
Faktor risiko utama thalassemia adalah riwayat keluarga dengan thalassemia. Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif, sehingga kemungkinan terjadinya akan semakin besar apabila kedua orangtua adalah karier. Pada anamnesis, dokter perlu menggali kemungkinan riwayat keluarga dan melakukan konseling genetik sebagai bentuk pencegahan primer.[2,3,6]
Garis Keturunan
Thalassemia alfa telah dilaporkan memiliki prevalensi yang tinggi pada individu dengan garis keturunan berasal dari Asia Tenggara termasuk Indonesia, Cina Selatan, Malaysia, dan Thailand. Thalassemia beta ada di Afrika dan diperkirakan memiliki frekuensi heterozigot 3-4%, tetapi penyakit ini juga cukup umum di Asia.[22]
Penulisan pertama oleh: dr. Michael Susanto
