Iron Overload

Penumpukan zat besi berlebih dalam tubuh atau iron overload merupakan komplikasi utama akibat transfusi darah jangka panjang pada pasien dengan thalassemia. Setiap 1 ml packed red cells mengandung 1 mg zat besi. Zat besi tidak dapat dikeluarkan dari tubuh secara fisiologis, sehingga transfusi berulang menyebabkan deposit zat besi dalam organ tubuh, yang dimulai dari hepar, diikuti organ endokrin, dan jantung. Organ lain yang dapat mengalami deposit zat besi yaitu otak dan pankreas.[2,10]

Hemosiderosis pada jantung menyebabkan gagal jantung. Gagal jantung merupakan penyebab utama kematian pada pasien dengan thalassemia.[7,10]

Hemosiderosis hepar menyebabkan fibrosis, sirosis, hingga karsinoma hepatoselular. Hemosiderosis juga dapat terjadi pada organ endokrin, sehingga menyebabkan penurunan fungsi endokrin secara progresif, sehingga menyebabkan gangguan seperti hipotiroid, hipoparatiroid, defisiensi growth hormone, hipogonadisme, dan pubertas terhambat.[2,7,10]

MRI merupakan pemeriksaan pencitraan standar untuk memeriksa jaringan yang mengalami penumpukan zat besi. Pemeriksaan dapat mulai dilakukan pada anak usia >10 tahun, atau lebih cepat pada kasus penumpukan zat besi yang berat.[2,4,16]

Tromboemboli

Tromboemboli seperti deep vein thrombosis (DVT) dan emboli paru disebakan kondisi hiperkoagulasi  pada pasien thalassemia beta transfusion-dependent dan non-transfusion-dependent.[7,10]

Risiko Transfusi

Transfusi darah dapat menyebabkan komplikasi berupa infeksi seperti hepatitis B dan HIV. Transfusi darah juga dapat menyebabkan reaksi transfus dan formasi antibodi alogenik.[2,10]

Osteoporosis

Thalassemia dapat menyebabkan osteoporosis. Pada pemeriksaan radiografi, bisa ditemukan osteopenia, penipisan korteks akibat ekspansi ruang sumsum tulang, hingga didapatkan fraktur patologis.[2,10]

Hiperbilirubinemia

Pada pasien thalassemia dapat terjadi ikterus akibat hiperbilirubinemia dan kolelithiasis akibat deposit bilirubin pada kantung empedu. Hiperbilirubinemia disebabkan oleh destruksi sel darah merah.[2-4]

Hipersplenisme

Hipersplenisme simptomatik umumnya terjadi pada pasien dengan thalassemia beta mayor dan intermedia. Hipersplenisme ditandai dengan splenomegali dan sitopenia.[4,7]

Prognosis

Prognosis thalassemia sangat bervariasi, tetapi dengan kemajuan dalam terapi dan metode terapi angka kesintasan telah dilaporkan terus meningkat. Meski demikian, thalassemia alfa berat yang tidak diobati tanpa produksi rantai globin alfa (--/--) akan menyebabkan kematian intrauterin karena hidrops fetalis. Thalassemia beta mayor yang tidak diobati (transfusion dependent) berakibat fatal pada usia lima tahun untuk sekitar 85% pasien.

Bagi mereka dengan thalassemia mayor (transfusion-dependent), komplikasi kardiovaskular adalah penyebab utama kematian, baik dari gagal jantung karena anemia berat atau kardiomiopati akibat kelebihan zat besi.[24,25]

 

 

Penulisan pertama oleh: dr. Michael Susanto