Facebook 
Masuk dengan Email
Epidemiologi Thalassemia
Data epidemiologi menunjukkan bahwa thalassemia alfa banyak ditemukan pada individu dengan garis keturunan asal Asia Tenggara, termasuk Indonesia. Di lain pihak, thalassemia beta lebih banyak ditemukan pada populasi Mediterania dan Afrika, meskipun juga cukup banyak ditemukan di Asia Tenggara. Indonesia merupakan negara yang masuk dalam sabuk thalassemia. Kematian pada pasien thalassemia terutama disebabkan oleh komplikasi gagal jantung.
Global
Secara global, diperkirakan sebanyak 3% jumlah populasi di dunia merupakan karier thalassemia beta. Namun, karena penyakit ini bersifat autosomal resesif, kedua orangtua harus merupakan karier agar anak memiliki manifestasi thalassemia.
Thalassemia beta lebih banyak dijumpai di Asia Tenggara, Mediterania, dan Afrika, tetapi prevalensi thalassemia alfa di Asia Tenggara relatif lebih tinggi. Data WHO menunjukkan bahwa terdapat lebih dari 40.000 bayi lahir dengan thalassemia beta setiap tahun, di antaranya sekitar 25.500 memiliki thalassemia beta yang bergantung pada transfusi. Insidensi tahunan bayi baru lahir dengan thalassemia beta adalah 20.420 di Asia Tenggara. Di Mediterania dilaporkan sebesar 9914, sedangkan di Eropa sebesar 1019 dan di Amerika sebesar 341 orang.[14]
Thalassemia alfa juga banyak didapatkan pada populasi Asia Tenggara, dimana sebanyak 5-10% populasi diperkirakan merupakan karier.[2,3]
Indonesia
Indonesia termasuk negara dalam sabuk thalassemia atau negara dengan frekuensi gen pembawa sifat thalassemia yang tinggi. Frekuensi gen thalassemia beta di Indonesia diperkirakan sebesar 3-10%.[4]
Mortalitas
Penyebab utama morbiditas dan mortalitas pada thalassemia alfa dan beta adalah anemia dan kelebihan zat besi. Pada thalassemia alfa mayor, semua bayi akan lahir dengan hidrops fetalis dan meninggal. Pasien dengan penyakit HbH memerlukan pengawasan yang ketat untuk mengatasi anemia dan komplikasi transfusi darah berupa kelebihan zat besi.
Morbiditas dan mortalitas pasien dengan thalassemia beta sangat bervariasi, tergantung dari tingkat keparahan penyakit dan terapi yang didapatkan. Anemia yang dibiarkan dapat menyebabkan gagal jantung, sedangkan kelebihan zat besi dapat menyebabkan deposisi zat besi yang merusak berbagai organ. Deposisi zat besi pada jantung dapat menyebabkan kardiomiopati, sedangkan pada hepar dapat menyebabkan sirosis.
Deposisi besi pada kelenjar endokrin telah dikaitkan dengan berbagai penyakit, seperti hipogonadisme, hipotiroid, hipopituarisme, kegagalan testikuler atau ovarium, dan diabetes.[4,7]
Penulisan pertama oleh: dr. Michael Susanto
