Etiologi Penyakit Jantung Bawaan
Etiologi penyakit jantung bawaan atau congenital heart disease umumnya bersifat multifaktorial. Faktor lingkungan dan genetika dilaporkan sama-sama berperan, tetapi sering kali etiologi tidak bisa ditegakkan secara pasti. Hanya sekitar 20% kasus disebabkan oleh abnormalitas kromosom, kelainan genetika, dan pengaruh lingkungan yang jelas.[5]
Kelainan Genetik
Mutasi kromosom yang menyebabkan kelebihan atau kehilangan kromosom dapat bermanifestasi sebagai penyakit jantung bawaan. Contoh kelainan ini adalah sindrom Down karena trisomi 21 yang paling sering ditemui dengan penyakit jantung bawaan, sindrom Edward (trisomi 18), dan sindrom Patau (trisomi 13). Selain itu, ada juga sindrom Turner (monosomi X), sindrom Klinefelter, dan cat eye.[5]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)