Facebook 
Masuk dengan Email
Epidemiologi Fenilketonuria
Data epidemiologi fenilketonuria tidak menunjukkan predileksi terhadap jenis kelamin tertentu. Umumnya, penyakit ini dideteksi pada neonatus karena program skrining pada neonatus. Insiden paling tinggi ditemukan pada keturunan Eropa dan Asia. Sementara itu, keturunan Afrika-Amerika dilaporkan memiliki prevalensi yang rendah.[1,2,8]
Global
Insiden tinggi dilaporkan di Turki, yaitu sebesar 1 kasus dalam setiap 2.600 kelahiran. Di Inggris, insiden fenilketonuria adalah 1 kasus dalam setiap 14.300 kelahiran. Di Cina, insiden fenilketonuria dilaporkan sebesar 1 kasus dalam setiap 17.000 kelahiran. Di Italia insiden fenilketonuria dilaporkan sebesar 1 kasus dalam setiap 17.000 kelahiran. Angka kejadian rendah dilaporkan di Jepang, yaitu 1 kasus dalam 125.000 kelahiran.[2]
Indonesia
Saat ini belum ada data epidemiologi nasional fenilketonuria di Indonesia.
Mortalitas
Kebanyakan orang dengan hiperfenilalaninemia memiliki angka harapan hidup normal, terutama jika diet restriksi fenilalanin dijalankan dengan baik. Fenilketonuria merupakan penyakit metabolisme yang dapat dikontrol. Akan tetapi, komplikasi dapat menurunkan kualitas hidup pasien, misalnya menyebabkan disabilitas intelektual.[9,10]
Pada ibu hamil dengan fenilketonuria, mortalitas bayi adalah 5–8 per 1.000 kasus yang mengalami abnormalitas jantung akibat fenilketonuria yang tidak terobati.[9,10]
Direvisi oleh: dr. Irene Cindy Sunur
