Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Fenilketonuria
Etiologi fenilketonuria adalah kelainan kongenital yang bersifat autosomal resesif. Hal ini menyebabkan gangguan metabolisme fenilalanin akibat defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase yang seharusnya mengubah fenilalanin menjadi tirosin.[1,2,4]
Tirosin diperlukan oleh tubuh untuk sintesis neurotransmitter otak, seperti dopamine serta norepinephrine. Oleh karena itu, fenilketonuria dihubungkan dengan disabilitas intelektual pada penderitanya.[1,3-5,8]
Faktor Risiko
Faktor risiko fenilketonuria adalah sebagai berikut:
- Orang yang memiliki mutasi gen 12q23.2: fenilketonuria merupakan penyakit autosomal resesif, sehingga penderita harus memiliki dua alel dari kedua orang tuanya untuk mendapatkan penyakit ini[1,2,4]
- Etnis tertentu: keturunan Eropa dan Asia dilaporkan lebih sering mengalami fenilketonuria, sementara keturunan Afrika-Amerika memiliki kecenderungan lebih kecil untuk mengalami fenilketonuria[2,8]
Direvisi oleh: dr. Irene Cindy Sunur
