Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan beberapa tanda berikut:

• Tanda dermatitis, seperti papul, pruritus, dan eritema
• Warna kulit dan rambut yang terang karena kekurangan melanin akibat defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase
• Mikrosefali
• Sensitivitas terhadap cahaya
• Peningkatan infeksi piogenik
• Keratosis pilaris
• Plak menyerupai skleroderma

• Bau khas pada napas, kulit, dan kencing bayi yang disebabkan oleh tingginya kadar fenilalanin dalam darah
• Rambut rontok[1,2]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding fenilketonuria dapat berupa defisiensi tetrahidrobiopterin (BH4) dan tyrosinemia.

Defisiensi Tetrahidrobiopterin (BH4)

Tetrahidrobiopterin (BH4) merupakan kofaktor  dalam hidroksilasi enzimatik 3 asam amino aromatik fenilalanin, tirosin, dan triptofan. Defisiensi tetrahidrobiopterin (BH4) merupakan kelainan metabolisme fenilalanin di hati, sehingga memengaruhi biosintesis neurotransmitter di otak.[1,2,4,5]

Ada 4 kelainan defisiensi enzim yang berhubungan dengan sintesis BH4, yaitu GTPCH (guanosine triphosphate cyclohydrolase), PTPS (pyruvoyl tetrahydropterin synthase), DHPR (dihydropteridine reductase), dan PCD (pterin-4a-carbinolamine dehydratase).[1,2,4,5]

Tyrosinemia

Tyrosinemia adalah peningkatan kadar tirosin darah yang bisa disebabkan berbagai hal, seperti transient tyrosinemia of the newborn, tyrosinemia infantil herediter, dan sindrom Richner Hanhart.[1]

Tyrosinemia infantil herediter adalah bentuk yang paling berbahaya. Angka kesintasan pasien adalah ≤12 bulan jika tidak diobati. Bentuk tyrosinemia ini ditandai dengan bau badan yang aneh (sering dikatakan seperti kubis) dan disfungsi tubulus renal.[11]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang perlu dilakukan untuk diagnosis fenilketonuria adalah kadar plasma fenilalanin dan tyrosine. Pemeriksaan darah dan urine biopterin dapat dilakukan untuk menyingkirkan diagnosis banding.[2]

Pemeriksaan Laboratorium

Skrining dengan sampel darah sebaiknya dilakukan dalam 1 minggu pertama setelah kelahiran. Pengukuran kadar fenilalanin dan tirosin darah menggunakan kromatografi atau spektrometri. Bila hasil meragukan, pemeriksaan sebaiknya diulangi.[1,2,4,5]

Pemeriksaan lain yang perlu dilakukan adalah pengukuran kadar dihidropteridine reduktase eritrosit dan kadar biopterin urine untuk menyingkirkan diagnosis banding. Pemeriksaan kadar ferri klorida urine sudah jarang dilakukan dan bisa saja negatif dalam 1 bulan pertama kehidupan.[1,2,4,5]

Pada pasien yang sudah didiagnosis fenilketonuria, pengukuran kadar zat besi, vitamin, selenium, protein, dan asam lemak esensial perlu dilakukan berkala. Hal ini dianjurkan karena defisiensi nutrisi sering terjadi pada pasien dengan fenilketonuria.[1,2,4,5]

MRI

MRI otak biasanya diindikasikan pada individu dewasa yang tidak melanjutkan diet khusus untuk fenilketonuria, sehingga mengalami defisit fungsi motorik atau kognitif. Hasil yang didapatkan bisa berupa kerusakan integritas white matter atau berkurangnya volume otak. Hal ini menyebabkan kerusakan struktur pada serebrum, corpus callosum, hippocampus, dan pons.[1,2]

 

 

Direvisi oleh: dr. Irene Cindy Sunur