Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Apakah Anda memiliki STR?
Alo, sebelum melanjutkan proses registrasi, silakan identifikasi akun Anda.
Ya, Daftar Sebagai Dokter
Belum punya STR? Daftar Sebagai Mahasiswa

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

AI DAN SKP KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • Alomedika AI New
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Prognosis Fenilketonuria general_alomedika 2022-12-23T09:42:39+07:00 2022-12-23T09:42:39+07:00
Fenilketonuria
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Prognosis Fenilketonuria

Oleh :
dr. Agnes Tjakrapawira
Share To Social Media:

Prognosis fenilketonuria yang baik dengan mortalitas yang rendah dapat dicapai jika diagnosis dan intervensi dilakukan sedini mungkin. Komplikasi yang mungkin terjadi jika fenilketonuria terlambat ditangani adalah gangguan neurokognitif.[1,2,4]

Komplikasi

Pasien fenilketonuria yang tidak ditata laksana dapat mengalami komplikasi seperti gangguan belajar, disabilitas intelektual, epilepsi, ataupun manifestasi ekstrapiramidal seperti parkinsonisme.[1,2,4]

Kehamilan dengan fenilketonuria yang tidak dikontrol dapat menimbulkan komplikasi pada janin. Komplikasi dapat berupa abortus, mikrosefali, penyakit jantung bawaan, berat badan lahir rendah, intrauterine growth restriction, gangguan perkembangan, dan sindrom dismorfik facies.[2]

Prognosis

Prognosis fenilketonuria sangat baik jika pasien menjalani tata laksana dalam 1 bulan pertama kehidupan. Kadar fenilalanin sebaiknya dijaga <360 μmol/L selama masa anak-anak.  Perawatan yang baik akan meningkatkan kualitas hidup pasien.[1]

Pasien dengan tata laksana yang terlambat dan kontrol diet yang inadekuat dapat mengalami disabilitas intelektual. Pasien fenilketonuria juga dilaporkan lebih sering mengalami gangguan mental seperti depresi dan gangguan cemas.[2]

 

 

Direvisi oleh: dr. Irene Cindy Sunur

Referensi

1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The Complete European Guidelines on Phenylketonuria: Diagnosis and Treatment. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017;12:162. doi: 10.1186/s13023-017-0685-2
2. Rush ET. Phenylketonuria. Medscape. 2018. https://emedicine.medscape.com/article/947781-overview
4. Schuck PF, Malgarin F, Cararo JH, et al. Phenylketonuria Pathophysiology: on the role of Metabolic Alterations. Aging and Disease. 2015;6(5):390–399. doi: 10.14336/AD.2015.0827

Penatalaksanaan Fenilketonuria
Edukasi dan Promosi Kesehatan Fe...
Diskusi Terbaru
dr. Hudiyati Agustini
Dibalas 23 jam yang lalu
Ikuti Webinar ber-SKP Kemenkes - Manajemen Nyeri Sendi: Dari Terapi hingga Dukungan Kesehatan Sendi - Selasa, 1 September 2026, Jam:10.00 - 11.30 WIB
Oleh: dr. Hudiyati Agustini
1 Balasan
ALO Dokter.Mengurangi nyeri bukanlah satu-satunya tujuan terapi osteoarthritis. Pendekatan modern menempatkan pengendalian gejala, mempertahankan fungsi...
Anonymous
Dibalas 17 jam yang lalu
Bekas imunisasi BCG bengkak & merah
Oleh: Anonymous
2 Balasan
Alo TS dokter anak. Saya kedatangan pasien bayi 4 bulan. Keluhannya bengkak & merah di bekas imunisasi BCG sejak 1 minggu. Anak tdk demam atau tampak...
dr.Elizabeth Anastasya
Dibalas 18 Agustus 2026, 07:33
Ikuti e-Course ber SKP Kemenkes - The Art of Contraception: Personalisasi Kontrasepsi pada Kasus Sulit
Oleh: dr.Elizabeth Anastasya
1 Balasan
ALO Dokter!Link daftar: https://www.alomedika.com/ecourse/the-art-of-contraception-personalisasi-kontrasepsi-pada-kasus-sulit Link...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2024 Alomedika.com All Rights Reserved.