Selain menegakkan diagnosis gagal tumbuh, perlu dipertimbangkan untuk mencari etiologi, terutama bila dicurigai adanya penyebab organik seperti penyakit infeksi atau kelainan kongenital. Masalah kesehatan tertentu telah dihubungkan dengan peningkatan risiko gagal tumbuh, misalnya saja tuberkulosis atau cystic fibrosis. Pada kasus demikian, terapi spesifik terhadap kondisi yang mendasari dapat meningkatkan kecepatan pertambahan berat badan.

Pada pasien dimana gagal tumbuh tidak disebabkan oleh etiologi spesifik, intervensi sederhana seperti menambah asupan makanan dapat memperbaiki kecepatan pertumbuhan.[1,3,6]

Anamnesis

Kasus gagal tumbuh bisa ditemukan secara tidak sengaja pada pemeriksaan atau skrining rutin pasien pediatrik. Pasien juga bisa dibawa ke dokter oleh orang tua dengan keluhan berat badan tidak naik atau anak tampak lebih kecil dari teman seusianya.

Riwayat Pertumbuhan

Perlu ditanyakan sejak kapan berat badan pasien turun atau tidak naik. Dokter dapat melihat informasi ini secara lebih objektif pada grafik pertumbuhan anak. Apabila tidak terdapat data grafik pertumbuhan, dokter dapat menanyakan apakah baju anak terasa lebih longgar.

Pada grafik pertumbuhan anak, amati juga apakah berat sempat naik atau tidak, tanyakan juga apakah ada penyakit infeksi atau kondisi khusus pada anak, misalnya batuk yang tidak kunjung hilang atau riwayat sianosis.[1,2]

Riwayat Obstetri

Hal lain yang perlu ditanyakan pada anamnesis adalah riwayat kehamilan dan masa perinatal. Hal ini mencakup usia kehamilan ketika melahirkan, kehamilan keberapa, anak keberapa, apakah ada riwayat abortus atau tidak, adanya penyulit selama hamil, serta riwayat penggunaan zat atau merokok selama kehamilan.

Dokter dapat menanyakan apakah ada gangguan nutrisi selama kehamilan, apakah terdapat perdarahan selama kehamilan, dan apakah ibu pasien rutin untuk kontrol kehamilan. Dokter juga dapat menggali riwayat persalinan, termasuk di mana persalinan tersebut berlangsung, secara spontan pervaginam atau sectio caesarea, apakah ada penyulit selama persalinan, riwayat nifas, serta apakah ibu mengalami depresi postpartum.

Riwayat Masa Perinatal

Tanyakan pula apakah bayi langsung menangis saat lahir, berat badan lahir, panjang badan, dan lingkar kepala apakah sesuai persentil. Selain itu, tanyakan juga apakah setelah lahir bayi mengalami kondisi medis tertentu atau harus dirawat di ruang khusus, apakah terdapat ikterus yang berlangsung lama, dan apakah terdapat kesulitan menyusui.

Tanyakan juga nutrisi selama fase awal kehidupan, apakah dilakukan inisiasi menyusui dini atau langsung diberikan susu formula beserta alasannya. Setelah itu, tanyakan riwayat pemberian makan, riwayat tumbuh kembang, apakah anak memiliki alergi makanan atau intoleransi laktosa, riwayat imunisasi, dan apa saja kondisi medis yang pernah terjadi pada anak.

Gali mengenai pola pemberian makan pada anak, cocokkan dengan usia dan lakukan edukasi apabila ada pengetahuan dari orang tua atau pengasuh yang kurang tepat.[1,2]

Aspek Psikososial

Selama anamnesis, amati adanya faktor risiko psikososial. Pertimbangkan kemungkinan adanya penelantaran anak atau stressor fisik dan sosial lain pada orang tua.

Pada banyak kasus, gagal tumbuh berhubungan dengan kondisi finansial keluarga, terutama di negara berkembang seperti Indonesia. Pertimbangkan pula kemungkinan lain, seperti anak yang sehari-harinya tidak diasuh oleh orang tua karena pekerjaan atau alasan lain, ataupun anak yang dititipkan di tempat penitipan anak. Gali pengetahuan orang tua dan pengasuh mengenai cara pemberian makan pada anak, pengetahuan mengenai nutrisi, dan cara mengasuh anak.[1,2]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik diawali dengan pemeriksaan tanda vital dan pemeriksaan fisik umum. Pemeriksaan fisik yang terpenting untuk mendiagnosis gagal tumbuh adalah dengan pengukuran antropometri.

Pemeriksaan Umum

Pemeriksaan fisik tetap diawali dengan pemeriksaan tanda vital, mencakup suhu, tekanan darah, nadi, dan laju pernafasan. Periksa keadaan umum, aktivitas, dan afek anak.

Cek kulit dan rambut, apakah terdapat tekstur rambut yang patologis, jumlah rambut, apakah rambut mudah dicabut atau tidak, higienitas kulit dan rambut, tanda lahir, dan adanya bekas luka.

Lihat ukuran lingkar kepala, ukuran fontanela, dan apakah fontanela cekung atau datar. Lihat apakah ada dismorfik.

Pada mata, periksa apakah ada fisura palpebra atau palpebra cekung, apakah ada katarak, serta periksa retina apakah ada tanda-tanda korioretinitis.

Pada telinga, perhatikan ukuran, posisi, bentuk, dan tanda-tanda infeksi. Pada mulut dan tenggorokan, lihat apakah ada deformitas palatum, sumbing, lesi patologis, perdarahan, atau bau mulut yang abnormal.

Pada leher, lihat apakah ada perubahan bentuk, abnormalitas tiroid, dan pembesaran kelenjar getah bening.

Pada toraks, perhatikan suara paru dan cek suara jantung, apakah ada tanda-tanda kardiomegali atau aritmia.

Pada abdomen, perhatikan apakah ada organomegali, massa, bising usus abnormal, dan kebersihan umbilikus pada neonatus.

Pada genitalia, lihat apakah sesuai usia, ada malformasi, adakah ambigu, bagaimana higienitas, dan tanda-tanda trauma.

Cek fungsi neurologi, termasuk refleks dan nervus kranialis. Pada muskuloskeletal, lihat apakah ada otot yang atrofi atau tidak sesuai dengan perkembangan anak. Lihat kebiasaan pasien, apakah ada hipertonik, terlihat menolak terhadap pemeriksa, atau adanya gerakan tubuh yang abnormal. Cocokkan juga tahapan tumbuh kembang anak sesuai usia dengan menggunakan kurva DENVER.[1-3]

Pemeriksaan Antropometri

Pemeriksaan antropometri adalah pengukuran utama untuk mendiagnosis kondisi gagal tumbuh pada anak. Pemeriksaan antropometri yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan tinggi badan, berat badan, lingkar kepala, dan tebal lemak kulit. Pastikan memakai grafik pertumbuhan yang benar, dapat merujuk ke grafik pertumbuhan WHO atau CDC, sesuai jenis kelamin, usia, negara, atau area.

Gunakan grafik khusus apabila pasien mengalami kondisi tertentu, seperti lahir prematur atau mengalami sindrom dismorfik seperti sindrom Turner, Down syndrome, dan akondroplasia.

Pastikan peralatan sudah akurat dan terkalibrasi. Gunakan teknik pengukuran yang benar, contohnya anak berdiri tegak tanpa alas kaki pada pengukuran tinggi, serta melepas baju beserta popok pada pengukuran berat badan bayi. Lakukan pengukuran sebanyak 3 kali dan ambil rata-rata dari pengukuran tersebut.[3,12,13]

Kriteria Diagnosis

Seseorang dapat didiagnosis mengalami gagal tumbuh apabila memenuhi kriteria:

• Berat badan sesuai usia di bawah persentil ke-5 pada grafik pertumbuhan anak
• Penurunan persentil berat sesuai usia sebanyak 2 kali dari garis persentil utama di grafik pertumbuhan
• Kurang dari 80 persentil median rasio berat dibanding tinggi badan atau rasio berat dibanding panjang badan[1]

Diagnosis Banding

Sebetulnya, gagal tumbuh bukanlah suatu diagnosis akhir. Dokter perlu menggali lebih lanjut apa kemungkinan penyebab gagal tumbuh pada pasien. Jika rasio berat badan terhadap tinggi badan kurang dari normal tetapi proporsional dan meningkat, perlu dicurigai penyebab kelainan endokrin, misalnya defisiensi hormon pertumbuhan, hipotiroid, hiperkortisolemia, dan pseudohipoparatiroid.

Sementara itu, jika tidak proporsional, maka pikirkan kemungkinan kelainan skeletal dan kelainan dismorfik.[1,5,14,15]

Kelainan Skeletal dan Dismorfik

Kelainan skeletal yang dapat menyebabkan terjadinya gagal tumbuh adalah akondroplasia atau hipokondroplasia, penyakit riketsia, dan spondilodisplasia. Sementara itu, kelainan dismorfik yang dapat menyebabkan gagal tumbuh adalah kelainan kromosom, seperti trisomi 21, sindrom Turner, sindrom Prader-Willi, sindrom Russel Silver, atau sindrom Noonan.[1,5,15-17]

Gangguan Hormon Pertumbuhan

Gangguan hormon pertumbuhan pada anak dapat disebabkan oleh kelainan hormon pertumbuhan itu sendiri, kelainan pada reseptor growth hormone (GH)-releasing hormon dan kelainan pada reseptor hormon pertumbuhan. Anak yang mengalami defisiensi hormon pertumbuhan umumnya memiliki proporsi tubuh yang pendek dan tampak lebih gemuk, serta memiliki maturasi tulang yang terhambat.[1,5,15,16,18]

Gangguan Hormon Lainnya

Hormon tiroid dan glukokortikoid diperlukan untuk pertumbuhan yang normal. Gangguan pada kedua hormon ini dapat menyebabkan gagal tumbuh. Hipotiroid dapat mengganggu laju pertumbuhan. Sementara itu, kelebihan hormon glukokortikoid, misalnya pada sindrom Cushing, hampir selalu didapatkan gambaran klinis gagal tumbuh.

Selain daripada itu, gagal tumbuh juga dapat terjadi pada kasus hipokortisolisme akibat hiperplasia adrenal kongenital.[1,5,15,19]

Pemeriksaan Penunjang

Tidak ada panel pemeriksaan laboratorium terstandar yang direkomendasikan untuk gagal tumbuh. Anamnesis dan pemeriksaan fisik umumnya cukup untuk menegakkan diagnosis, dan pemeriksaan penunjang dilakukan untuk mengevaluasi kemungkinan etiologi.

Jika dirasa perlu, pemeriksaan laboratorium awal dapat mencakup hitung darah lengkap, urinalisis, pengukuran elektrolit, uji tiroid, dan uji penyakit Celiac. Pemeriksaan spesifik untuk cystic fibrosis, alergi makanan, infeksi HIV, atau tuberkulosis dapat dipilih sesuai indikasi. Pemeriksaan lain perlu dilakukan spesifik untuk diagnosis yang dicurigai berdasarkan riwayat dan temuan pemeriksaan fisik.[5]

 

Direvisi oleh: dr. Hudiyati Agustini