Penderita amblyopia seringkali tidak memiliki gejala yang khas, terutama pasien anak. Gejala yang paling sering dialami adalah gangguan visus dengan penurunan sensitivitas kontras, yang tidak dapat dikoreksi dengan bantuan kacamata. Keluhan gangguan visus misalnya fiksasi mata atau perbedaan tajam penglihatan yang berbeda antara mata kanan dan kiri, cenderung maju untuk melihat TV atau di kelas, atau tampak keruh di depan mata.[8,9]

Pasien dengan keluhan visus tersebut kemudian harus ditanyakan beberapa hal berikut:

• Onset dan durasi muncul gejala yang dialami
• Kelainan mata yang pernah atau sedang dialami
• Penatalaksanaan yang telah diberikan dan kepatuhan akan penatalaksanaan sebelumnya
• Riwayat keluarga dengan kondisi serupa atau riwayat strabismus[8,9]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik mata terdiri dari pemeriksaan mata bagian eksternal dan bagian media. Dan biasanya, pemeriksaan pada pasien yang datang dengan keluhan gangguan penglihatan akan diawali dengan pemeriksaan visus.[10-12]

Pemeriksaan Visus dengan Kartu Snellen

Penderita amblyopia akan mengalami kondisi visus yang tidak optimal, meskipun diberikan koreksi terbaik. Pemeriksaan visus di antaranya menggunakan kartu Snellen. Saat pemeriksaan visus, penderita amblyopia akan sulit mengidentifikasi huruf yang tersusun linear atau sebaris, dan lebih mudah membaca huruf yang tersusun isolasi atau tunggal. Fenomena ini disebut sebagai fenomena crowding. Perlu dipahami tips pemeriksaan visus pada anak-anak.[10,11]

Pemeriksaan Neutral Density Filter

Pemeriksaan lainnya adalah neutral density filter,  yaitu penderita menggunakan filter densitas untuk menurunkan tajam penglihatan dari 6/6 menjadi 6/12. Penderita amblyopia fungsional akan mengalami perbaikan tajam penglihatan atau tetap tanpa perburukan, jika dibandingkan dengan pemeriksaan visus awal. Sedangkan pada amblyopia organik akan mengalami penurunan tajam penglihatan hingga sekitar 3 baris pada kartu Snellen.[10,11]

Alternating Cover Test

Pada saat pemeriksaan visus, dilakukan juga alternating cover test atau pemeriksaan dengan menutup satu mata. Pada penderita amblyopia unilateral, akan terjadi pergerakan bola mata yang tidak ditutup atau tidak ada usaha refiksasi bayangan. Misalnya pada mata yang mengalami strabismus, baik eksotropia atau esotropia, jika mata kontralateral ditutup maka mata yang amblyopia berubah bergerak ke posisi semula. Sedangkan fiksasi eksentrik dideteksi dengan tampakan refleks kornea yang tidak terletak pada posisi sentral. Hal ini sering ditemukan pada pasien amblyopia strabismus.[11,12]

Pemeriksaan Mata Bagian Media

Pemeriksaan mata segmen anterior dilakukan dengan bantuan alat slit lamp, dan segmen posterior dengan funduskopi untuk melihat kondisi retina pasien. Pemeriksaan ini untuk mencari penyebab amblyopia yang terjadi, seperti strabismus, katarak kongenital, tumor, atau dakriosistokel kongenital.[11,12]

Pemeriksaan oftalmoskop yang dimodifikasi, atau disebut visuskop, dilakukan agar penglihatan diproyeksikan terfiksasi ke arah fundus. Hal ini untuk menentukkan daerah fiksasi eksentrik yaitu penglihatan sentral pada fovea yang sering ditemukan pada pasien amblyopia tipe strabismus.[11,12]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding amblyopia biasanya adalah diagnosis banding etiologi secara khusus, di antaranya kondisi strabismus, ptosis kongenital, atau sindrom monofiksasi [6,14]

Strabismus

Strabismus adalah kondisi deviasi kedudukan bola mata. Strabismus dibagi menjadi 2 klasifikasi yaitu yang masih bisa dikontrol oleh mekanisme fusi sehingga mata tetap terlihat pada kedudukan yang lurus (strabismus laten) dan yang tidak dapat terkontrol oleh fusi sehingga mata terlihat pada kedudukan yang abnormal (strabismus manifest). Gejala strabismus seperti mata juling ke dalam atau luar, gerakan mata tidak sinkron, memicingkan satu mata, penglihatan yang dobel, atau mata cepat lelah. Bila kondisi ini dibiarkan maka bisa terjadi gangguan fusi sehingga menyebabkan amblyopia sebagai salah satu komplikasi.[9,14]

Ptosis Kongenital

Ptosis kongenital adalah kondisi turunnya posisi kelopak mata sampai menutup pupil, sehingga dapat mengganggu pandangan. Kondisi ini terjadi pada tahun pertama kehidupan, bisa terjadi secara idiopatik atau disebabkan sindrom blefarofimosis, kelumpuhan saraf kranial III, sindrom horner, atau tumor.  Ptosis kongenital bisa menyebabkan amblyopia.[6,14]

Sindrom Monofiksasi

Sindrom monofiksasi adalah gangguan penglihatan binokular subnormal tanpa bifiksasi. Memiliki gejala strabismus dengan sudut yang kecil, supresi penglihatan sentral kurang dari 3 derajat, dan fusi perifer. Kondisi ini merupakan suatu keadaan idiopatik atau sekunder karena ada kelainan mata lainnya, seperti lesi makula, anisometropia, atau strabismus yang terkoreksi sebagian.[9,14]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang bisa dilakukan untuk membedakan dengan diagnosis banding, seperti pemeriksaan elektrodiagnostik untuk menilai gangguan saraf atau histeria konversi, serta pemeriksaan laboratorium untuk membedakan dengan kelainan sistemik seperti yang terjadi pada tumor yang bisa memicu kondisi strabismus atau ptosis.[10,15]