Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Apakah Anda memiliki STR?
Alo, sebelum melanjutkan proses registrasi, silakan identifikasi akun Anda.
Ya, Daftar Sebagai Dokter
Belum punya STR? Daftar Sebagai Mahasiswa

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Achondroplasia general_alomedika 2023-01-12T14:53:23+07:00 2023-01-12T14:53:23+07:00
Achondroplasia
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Pendahuluan Achondroplasia

Oleh :
Audric Albertus
Share To Social Media:

Achondroplasia adalah kelainan mutasi genetik fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) dimana orang dengan achondroplasia memiliki karakteristik khusus, seperti perawakan pendek dengan pemendekan tungkai rhizomelic, makrosefali, frontal bossing, dan retrusi midface.

Achondroplasia adalah kondisi displasia skeletal yang diderita oleh kurang lebih 250.000 pasien di seluruh dunia. Meski penyakit achondroplasia dikenal sebagai penyakit turunan secara autosomal dominan, 80% kasus penyakit ini terjadi secara sporadik/de novo.

Achondroplasiacomp

Mutasi pada gen FGFR3 mengganggu formasi tulang endokondral, menyebabkan restriksi pertumbuhan, pemendekan tulang, dan anomali skeletal lain. Hipotonia dan gangguan pertumbuhan motorik sering kali terjadi pada tahun-tahun awal kehidupan [1,2]

Karakteristik khas dengan gambaran radiologi dan uji molekular dapat membantu menegakkan diagnosis.  Diagnosis pada prenatal dapat dilakukan dengan pemeriksaan ultrasonografi (USG).

Komplikasi achondroplasia dapat melibatkan berbagai sistem organ tetapi komplikasi kompresi medulla servikal merupakan kondisi yang paling sering ditemukan. Selain itu, beberapa komplikasi lainnya, seperti stenosis spinal, otitis media rekuren, obstructive sleep apnea, dan obesitas juga sering terjadi pada pasien achondroplasia.[1,3]

Penatalaksanaan achondroplasia memiliki tujuan dalam mengobati dan mencegah komplikasi, serta memaksimalkan kapasitas fungsional pasien. Terapi hormon pertumbuhan dan c-type natriuretic peptide telah dilaporkan dapat mengobati gangguan pertumbuhan pada pasien.

Pembedahan dapat diperlukan pada beberapa kondisi dengan komplikasi cukup berat, seperti keadaan kifosis dan stenosis spinalis. Selain itu, konsultasi medis secara berkala ke berbagai multidisiplin disarankan untuk pemantauan progresi penyakit dan komplikasi.[2,4]

 

 

Direvisi oleh: dr. Gabriela Widjaja

Referensi

1. Pauli RM. Achondroplasia: A comprehensive clinical review. Vol. 14, Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019.
2. Ornitz DM, Legeai-Mallet L. Achondroplasia: Development, pathogenesis, and therapy. Dev Dyn. 2017;246(4):291–309.
3. Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia. Lancet. 2007;370(9582):162–72.
4. McDonald EJ, De Jesus O. Achondroplasia. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559263/
5. Legare JM. Achondroplasia. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/

Patofisiologi Achondroplasia
Diskusi Terbaru
Anonymous
Dibalas 5 jam yang lalu
Seftriaxon 250 mg Injeksi IM harus di larutkan Nacl 0.9% atau Aquabides berapa ml ya dok ?
Oleh: Anonymous
2 Balasan
Maaf dok, izin bertanya bila ada pasien gonore. Lalu mau diberikan Injeksk Ceftriaxon.  Seftriaxon 250 mg Injeksi IM harus di larutkan Nacl 0.9% atau...
Anonymous
Dibalas 09 Mei 2025, 16:20
Pemberian cotrimoksazol pada pasien Hiv-TB
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Halo dok, izin diskusi. Saya ada pasien tb dan juga terdiagnosis hiv. Hiv (+) lewat RDT saja tanpa cek cd4. Sudah di berikan arv dan cotrimoksazol 1x960mg....
Anonymous
Dibalas 09 Mei 2025, 16:09
Pemberian VAR dan SAR pada pasien terduga rabies
Oleh: Anonymous
2 Balasan
Alo dokter, selamat sore. Saya ingin bertanya apakah pemberian VAR/SAR dapat diberikan pada pasien dengan risiko tinggi rabies yang kejadian tergigit hewan...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2024 Alomedika.com All Rights Reserved.