Facebook 
Masuk dengan Email
Edukasi dan Promosi Kesehatan Achondroplasia
Edukasi dan promosi kesehatan achondroplasia ditujukan pada orang tua dan pasien mengenai pencegahan dan pemantauan perkembangan penyakit pasien.
Edukasi Pasien
Pasien dan orang tua diedukasi bahwa achondroplasia meski dikenal sebagai kelainan herediter, kelainan ini juga dapat terjadi secara sporadik. Bila terdapat salah satu orang tua yang mempunyai kondisi yang sama, orang tua diedukasi bahwa kemungkinan anak untuk terkena achondroplasia adalah 50%.[1,3,4]
Pada kasus tersebut, orang tua dapat mengetahui apakah anak mengalami achondroplasia melalui pemeriksaan ultrasonografi (USG) saat kehamilan.
Orang tua juga diedukasi bahwa kondisi ini mempunyai karakteristik klinis khas, yaitu ukuran kepala yang lebih besar, penonjolan dahi, saddle nose, lengan dan kaki pendek, jari-jari pendek dan tampak konfigurasi trident, kaki genu varum. Kondisi ini perlu dibedakan dengan gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada anak lainnya, seperti stunting yang disebabkan oleh malnutrisi.[4]
Selain itu, pasien juga dapat mengalami gangguan perkembangan motorik sehingga perlu dikonsultasikan dengan bidang keilmuan terkait.
Pasien dan orang tua juga diedukasi bahwa kondisi ini berkaitan erat dengan gangguan-gangguan beberapa organ lainnya, seperti diperlukan untuk mencegah perburukan penyakit maupun komplikasi kompresi medulla spinalis, stenosis spinal, otitis media rekuren, obstructive sleep apnea, dan obesitas. Oleh karena itu, konsultasi dengan berbagai bagian ilmu diperlukan.
Upaya Pencegahan dan Pengendalian Penyakit
Upaya pencegahan dan pengendalian penyakit achondroplasia adalah dengan melakukan konsultasi medis secara berkala ke beberapa bagian, seperti orthodontist, terapi bicara, dokter spesialis THT, pakar genetik, dokter spesialis paru, dan spesialis anak, untuk pemantauan progresi penyakit dan komplikasi.
Pasien achondroplasia dengan obesitas disarankan untuk melakukan konsultasi ke pakar nutrisi untuk melakukan konseling nutrisi dan terapi diet. Konsultasi pada dokter anak konsultan tumbuh kembang dibutuhkan pada pasien achondroplasia dengan keterlambatan motorik untuk dilakukan terapi fisik.
Adapun hal-hal yang perlu diperhatikan oleh orang tua saat merawat anak dengan kondisi ini adalah:
- Melarang penggunaan ayunan otomatis (swingomatics) pada bayi dengan achondroplasia
- Penggunaan back strollers solid lebih disarankan daripada penggunaan umbrella strollers karena lebih menopang stabilitas leher dan punggung bayi
- Penggunaan bantal leher saat pasien di stroller dan kursi mobil disarankan untuk menopang stabilitas leher dan kepala[1,4,5]
Imunisasi
Pasien achondroplasia memiliki risiko infeksi pernapasan yang tinggi. Oleh sebab itu, imunisasi rutin dibutuhkan, terutama vaksin difteri, vaksin pertusis, tetanus (DTaP), vaksin pneumokokus, dan vaksin influenza.[2,4]
Direvisi oleh: dr. Gabriela Widjaja
