Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Apakah Anda memiliki STR?
Alo, sebelum melanjutkan proses registrasi, silakan identifikasi akun Anda.
Ya, Daftar Sebagai Dokter
Belum punya STR? Daftar Sebagai Mahasiswa

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Epidemiologi Achondroplasia general_alomedika 2023-01-12T14:58:20+07:00 2023-01-12T14:58:20+07:00
Achondroplasia
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Epidemiologi Achondroplasia

Oleh :
Audric Albertus
Share To Social Media:

Data epidemiologi achondroplasia menunjukkan bahwa kondisi ini merupakan kasus displasia tulang pada manusia yang paling sering ditemukan. Sebanyak 250.000 kasus achondroplasia sudah dilaporkan di seluruh dunia.[1,4]

Global

Berdasarkan sebuah studi populasi di Eropa, angka insiden achondroplasia adalah 3,72 per 100.000 kelahiran. Berdasarkan 434 kasus yang ditemukan di Eropa, 350 kasus lahir hidup, 82 mengalami abortus saat didiagnosis prenatal, dan dua kasus mengalami kematian janin.

Di Amerika Serikat, prevalensi achondroplasia dilaporkan sebesar 0,36-0,6 per 10.000 kelahiran hidup.[4,6,7]

Indonesia

Sampai sekarang belum terdapat studi epidemiologi mengenai achondroplasia di Indonesia.

Mortalitas

Tingkat mortalitas pada pasien achondroplasia ditemukan lebih tinggi dibandingkan populasi umum. Tingkat mortalitas pasien achondroplasia pada umur 24 tahun ke bawah adalah sebesar 2,36%. Rerata ekspektasi hidup pasien achondroplasia lebih berkurang 10 tahun dibandingkan populasi umum.

Mortalitas pada achondroplasia dikaitkan dengan kematian mendadak, kejadian neurologis, dan penyakit jantung, yang sering kali ditemukan pada umur 25-35 tahun.[8,9]

 

 

Direvisi oleh: dr. Gabriela Widjaja

Referensi

1. Pauli RM. Achondroplasia: A comprehensive clinical review. Vol. 14, Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019.
4. McDonald EJ, De Jesus O. Achondroplasia. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559263/
6. Coi A, Santoro M, Garne E, Pierini A, Addor MC, Alessandri JL, Bergman JEH, Bianchi F, Boban L, Braz P, Cavero-Carbonell C, Gatt M, Haeusler M, Klungsøyr K, Kurinczuk JJ, Lanzoni M, Lelong N, Luyt K, Mokoroa O, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, O'Mahony MT, Perthus I, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Schaub B, Tucker D, Wellesley D, Wisniewska K, Zymak-Zakutnia N, Barišić I. Epidemiology of achondroplasia: A population-based study in Europe. Am J Med Genet A. 2019 Sep;179(9):1791-1798.
7. Waller DK, Correa A, Vo TM, Wang Y, Hobbs C, Langlois PH, Pearson K, Romitti PA, Shaw GM, Hecht JT. The population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J Med Genet A. 2008 Sep 15;146A(18):2385-9.
8. Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT. Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up. Am J Med Genet A. 2007 Nov 1;143A(21):2502-11.
9. Hashmi SS, Gamble C, Hoover-Fong J, Alade AY, Pauli RM, Modaff P, Carney M, Brown C, Bober MB, Hecht JT. Multicenter study of mortality in achondroplasia. Am J Med Genet A. 2018 Nov;176(11):2359-2364.

Etiologi Achondroplasia
Diagnosis Achondroplasia
Diskusi Terbaru
Anonymous
Dibalas kemarin, 19:30
Seftriaxon 250 mg Injeksi IM harus di larutkan Nacl 0.9% atau Aquabides berapa ml ya dok ?
Oleh: Anonymous
2 Balasan
Maaf dok, izin bertanya bila ada pasien gonore. Lalu mau diberikan Injeksk Ceftriaxon.  Seftriaxon 250 mg Injeksi IM harus di larutkan Nacl 0.9% atau...
Anonymous
Dibalas 7 jam yang lalu
Salbutamol dan metilprednisolon tablet
Oleh: Anonymous
2 Balasan
Alo dokter, izin bertanya ada pasien bumil minum salbutamol hanya 3 tablet berturut-turut dan metilprednisolon 4mg 1 tablet saat asthmanya kambuh. Pasien UK...
Anonymous
Dibalas 09 Mei 2025, 16:20
Pemberian cotrimoksazol pada pasien Hiv-TB
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Halo dok, izin diskusi. Saya ada pasien tb dan juga terdiagnosis hiv. Hiv (+) lewat RDT saja tanpa cek cd4. Sudah di berikan arv dan cotrimoksazol 1x960mg....

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2024 Alomedika.com All Rights Reserved.