Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Achondroplasia
Etiologi achondroplasia adalah penyakit herediter autosomal dominan yang disebabkan oleh mutasi gen fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Namun, sebanyak 80% kasus achondroplasia bersifat sporadik.[3,5]
Etiologi
Mutasi gen fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) ditemukan pada 95% pasien achondroplasia dan dipercaya menjadi etiologi utama achondroplasia. Substitusi asam amino Gly380Arg pada gen FGFR3 menjadi bentuk mutasi yang paling sering ditemukan.
Mutasi gen FGFR3 menyebabkan produksi kondroid abnormal yang mempengaruhi osifikasi endokondral sehingga terjadi penurunan pertumbuhan tulang linear.[3,5]
Faktor Risiko
Sebanyak 20% kasus achondroplasia diturunkan secara autosomal dominan sehingga riwayat achondroplasia pada keluarga menjadi faktor risiko terjadinya achondroplasia; berbeda dengan stunting.
Orang tua dengan achondroplasia merupakan faktor risiko utama terjadinya achondroplasia pada keturunannya. Bila salah satu orang tua memiliki achondroplasia, risiko menurunkan penyakit tersebut ke anaknya adalah sebesar 50%, dengan perbandingan gender yang sama. Apabila kedua orang tua memiliki achondroplasia, risiko keturunan 25% perawakan normal, 50% memiliki achondroplasia, dan 25% homozygous achondroplasia.
Pada mutasi de novo, ditemukan usia ayah yang lebih tua yakni 35 tahun pada saat konsepsi dapat meningkatkan risiko terjadinya achondroplasia.[1,3,4]
Direvisi oleh: dr. Gabriela Widjaja
